Symptomen på neurofibromatos, som kännetecknas av bildandet av små tumörer som kallas neurofibromer på grund av genetiska mutationer, varierar beroende på sjukdommens typ och dess svårighetsgrad.
På detta sätt är huvudsymptomet för neurofibromatos typ 1 den onormala tillväxten av mjuka och köttiga tumörer i huden som kallas neurofibromer. Andra symptom av neurofibromatos typ 1 inkluderar:
- Bruna och släta fläckar på huden;
- Ögonlock i ljummen och armhålorna;
- Lesioner i ögat som inte påverkar syn, kallas Lischs noduler;
- Bendeformiteter som skolios;
- Svårigheter i lärande;
- Ökad huvudstorlek och kort statur.
Vid typ 1-neurofibromatos påverkar tumörer nerverna i hela kroppen, vilket orsakar ett deformerat utseende hos individen och neurologiska, njur- och hjärtproblem. Antalet tumörer varierar, men hundratals kan utvecklas, särskilt i tonåren. Denna sjukdom kan också orsaka olika färger i varje öga, en förändring som kallas heterochromi.
Bilder av neurofibromatos
Symtom på neurofibromatos typ 2
Symtom på neurofibromatos typ 2 beror på ökningen av hörselnervatörer som orsakar hörselnedsättning och balans, ringning i örat och allvarlig huvudvärk, även om de också kan ha små tumörer på huden, såsom neurofibromatos typ 1.
Behandling av neurofibromatos
Behandling för neurofibromatos kan göras med kirurgi för att avlägsna tumörer och minska patientens obehag eller med strålbehandling för att minska tumörstorleken. Radioterapi är emellertid inte alltid angiven, beroende på sjukdomsförloppet.
Läs mer om Behandling av neurofibromatos.
