Hypofosfatasi är en sällsynt genetisk sjukdom som särskilt påverkar barn, vilket orsakar deformationer och frakturer i vissa delar av kroppen och för tidig förlust av mjölktänder.
Denna sjukdom överförs till barnen i form av genetiskt arv och har ingen botemedel, som är resultatet av förändringar i en gen relaterad till förkalkning av benen och utveckling av tänderna, vilket försämrar mineraliseringen av benen.
Viktiga förändringar orsakade av hypofosfatasi
Hypofosfatasi kan orsaka olika förändringar i kroppen inklusive:
- Uppkomst av deformationer i kroppen, såsom långsträckt skalle, förstorade leder eller minskad kroppshöjd;
- Utseende av frakturer i flera regioner;
- För tidig förlust av mjölkande tänder;
- Muskelförsvagning;
- Svårighet att andas eller tala
- Förekomst av höga nivåer av fosfat och kalcium i blodet.
I mindre allvarliga fall av denna sjukdom kan bara svaga symtom som frakturer eller muskelsvaghet uppträda, vilket kan orsaka att sjukdomen diagnostiseras endast vid vuxen ålder.
Typer av hypofosfatasi
Det finns olika typer av denna sjukdom, som inkluderar:
- Perinatal hypofosfatasi - är den mest allvarliga sjukdomsformen som uppkommer strax efter födseln eller när barnet fortfarande är i mamman mage.
- Childhood hypophosphatasia - som uppstår under barnets första år,
- Juvenil hypofosfatasi - förekommer i barnet vid vilken som helst ålder;
- Vuxen hypofosfatasi - som bara framträder vid vuxen ålder
- odonto hypophosphatasia - där det finns för tidig förlust av mjölktänder.
I mer allvarliga fall kan denna sjukdom även orsaka barnets död och graden av symtom varierar från person till person och enligt den manifesterade typen.
Orsaker till hypofosfatasi
Hypofosfatasi orsakas av mutationer eller förändringar i en gen relaterad till benförkalkning och tandutveckling. På detta sätt minskas mineraliseringen av benen och tänderna. Beroende på typen av sjukdomen kan den vara dominant eller recessiv, så att den vidarebefordras till barnen i form av genetiskt arv.
Till exempel, när denna sjukdom är recessiv och om båda föräldrarna har en enda kopia av mutationen (mutation men inte visar symtom på sjukdomen) finns det endast 25% chans att barnen kommer att manifestera sjukdomen. Å andra sidan, om sjukdomen är dominerande och om endast en förälder har sjukdomen, kan det finnas 50% eller 100% chanser att barnen också är bärare.
Diagnos av hypofosfatasi
I fallet med perinatal hypofosfatasi kan sjukdomen diagnostiseras genom att utföra en ultraljud, där deformationer kan detekteras i kroppen.
Å andra sidan, när det gäller barndom, juvenil eller vuxen hypofosfatasi, kan sjukdomen detekteras med hjälp av röntgenbilder där flera skelettförändringar orsakade av bristen i mineraliseringen av ben och tänder identifieras.
För att komplettera sjukdomsdiagnosen kan läkaren också begära urin- och blodprov och det finns också möjlighet att utföra ett genetiskt test som identifierar mutationens närvaro.
Behandling av hypofosfatasi
Det finns ingen behandling för att bota hypofosfatasi, men vissa behandlingar som fysisk terapi för hållningskorrigering och muskelhöjning och omdirigerad vård vid munhygien kan indikeras av barnläkaren för att förbättra livskvaliteten.
Barn med detta genetiska problem bör följas från födseln och brukar behöva bli inlagda på sjukhus. Uppföljningen bör förlängas hela livet så att din hälsotillstånd kan utvärderas regelbundet.
