Ondine syndrom, även känt som medfödd central hypoventilationssyndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar andningssystemet. Människor med detta syndrom andas mycket lätt, särskilt under sömnen, vilket orsakar en plötslig minskning av mängden syre och en ökning av mängden koldioxid i blodet.
I normala situationer skulle centralnervsystemet utlösa ett automatiskt svar i kroppen som skulle tvinga personen att andas djupare eller att vakna, men de som lider av detta syndrom har en förändring i nervsystemet som förhindrar detta automatiska svar. På detta sätt ökar syrebristen, vilket sätter livet i fara.
Så, för att undvika allvarliga konsekvenser, bör personer i detta syndrom sova med en enhet, kallad CPAP, som hjälper till att andas och förhindrar brist på syre. I allvarliga fall kan det här apparaten behöva användas hela dagen.
Hur man identifierar detta syndrom
I de flesta fall uppstår de första symptomen på detta syndrom kort efter födseln och inkluderar:
- Mycket mild och svag andning efter att ha somnat
- Bluish hud och läppar;
- konstant förstoppning;
- Plötsliga förändringar i hjärtfrekvens och blodtryck
När det inte går att kontrollera syrgasnivåerna effektivt kan andra problem uppstå, såsom ögonförändringar, fördröjningar i mental utveckling, minskad känslighet mot smärta eller nedsatt kroppstemperatur på grund av låga syrenivåer.
Hur gör diagnosen
Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen genom berättelser om tecken och symptom på den drabbade personen. I dessa fall bekräftar doktorn att det inte finns några andra hjärt- eller lungproblem som kan orsaka symptomen och, om det inte är, diagnosen Ondine-syndromet.
Om doktorn har frågor om diagnosen kan man dock fråga om ett genetiskt test för att identifiera en genetisk mutation som är närvarande i alla fall av detta syndrom.
Hur är behandlingen klar?
Behandling av Ondine syndrom görs vanligen med hjälp av en enhet som kallas CPAP, vilket hjälper till att andas och förhindrar att patienten andas och säkerställer tillräckliga syrgasnivåer. Läs mer om vad den här enheten är och hur den fungerar.
Även i de allvarligaste fallen där det är nödvändigt att behålla ventilationen med en apparat hela dagen, kan läkaren föreslå en operation för att göra en liten halsskärning, känd som en tachostostomi, vilket möjliggör en enhet som alltid är ansluten bekvämare, utan att behöva använda en mask, till exempel.
