Berardinelli-Seipes syndrom, även känt som generaliserad medfödd lipodystrofi, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att fettceller inte fungerar i kroppen, vilket orsakar att det inte finns någon normal ansamling av fett i kroppen, eftersom det börjar lagras i andra sådana. som lever och muskler.
En av de viktigaste egenskaperna hos detta syndrom är utvecklingen av svår diabetes som normalt börjar under puberteten, cirka 8 till 10 år gammal, och bör behandlas med en diet med lågt fettinnehåll och socker och med mediciner som hjälper till att kontrollera diabetes och högt kolesterol.
Symtom
Symtomen på Berardinelli-Seipes syndrom är kopplade till minskningen av normal fettvävnad i kroppen, vilket leder till egenskaper som kan förekomma under det första året av livet, såsom:
- Högt kolesterol och triglycerider;
- Insulinresistens och diabetes;
- Haka, händer och fötter stora och långsträckta;
- Ökade muskler
- Förstoring av levern och mjälten som orsakar svullnad i magen;
- Hjärtproblem;
- Accelererad tillväxt;
- Överdriven ökning av aptiten, men med viktminskning;
- Oregelbundna menstruationscykler;
- Tjockt, torrt hår.
Dessutom kan symtom som högt blodtryck, cystor på äggstockarna och svullnad på sidorna av nacken, nära munnen, också uppträda. Dessa symtom kan observeras sedan barndomen och blir tydligare från puberteten.
Diagnos och behandling
Diagnosen av detta syndrom görs baserat på bedömningen av patientens kliniska egenskaper och tester som identifierar problem med kolesterol, lever, njurar och diabetes.
Från bekräftelsen av diagnosen är behandlingen huvudsakligen inriktad på att kontrollera diabetes och kolesterol och undvika komplikationer av sjukdomen, och läkemedel som Metformin, insulin och Simvastatin kan användas.
Dessutom bör du äta en fetthaltig, hög omega-3-diet för att hjälpa till att kontrollera kolesterol, förutom att kontrollera konsumtionen av socker och enkla kolhydrater, såsom ris, mjöl och pasta, för att hjälpa till att kontrollera diabetes. Se vad du ska äta vid diabetes.
Komplikationer
Komplikationer av Berardinelli-Seipes syndrom beror på uppföljningen av behandlingen och reaktionen från patientens organism på de läkemedel som används, med överflödigt fett i levern och cirros, accelererad tillväxt i barndomen, tidig pubertet och bencyster, vilket orsakar frekventa frakturer .
Dessutom är det vanligt att diabetes som presenteras i denna sjukdom leder till komplikationer som synproblem, njurproblem och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
