Hemofili är en genetisk och ärftlig sjukdom, det vill säga det överförs från föräldrar till barn, som kännetecknas av en ökad risk för långvarig blödning, vilket kan vara externt, med sår och skär som inte slutar blöda eller inre blödande tandkött, i näsan, i urinen eller i pallarna eller hematomerna, exempelvis i kroppen.
Detta händer eftersom personen med hemofili är född med en brist eller låg aktivitet av faktor VIII eller faktor IX i blodet, vilket är nödvändigt för koagulation, orsakad av genetiska förändringar som stör varandra vid framställning av dessa proteiner och ger upphov till hemofili typ A eller typ B.
Även om det inte har botemedel, har denna sjukdom behandling, som görs med periodiska injektioner med koagulationsfaktorn som saknas i kroppen, för att förhindra blödning eller när det finns blödning, som måste lösas snabbt. Läs mer om hur hemofili behandling är klar.
1. Det finns 2 typer hemofili.
SANN . Hemofili kan förekomma i 2 former, som trots att de presenterar liknande symptom orsakas av brist på olika blodkomponenter:
- Hemofili A: är den vanligaste typen av hemofili, kännetecknad av brist i koagulationsfaktor VIII;
- Hemofili B: orsakar förändringar i produktionen av faktor IX av koagulering, även känd som julsjukdom.
Stimuleringsfaktorer är proteiner som finns i blodet, vilka aktiveras när blodkärlet brister, så att blödningen finns. Därför lider personer med hemofili av blödning som tar mycket längre tid att styras.
Det finns brister i andra koagulationsfaktorer, vilket också orsakar blödning och kan förväxlas med hemofili, såsom faktor XI-brist, populärt känd som hemofili av typ C, men skiljer sig åt typen av genetisk förändring och överföringsform.
2. Hemofili är vanligare hos män.
SANN . Koagulationsfaktorer som saknar hemofili finns närvarande på X-kromosomen, som är unik i människa och dubbel i kvinna. För att få sjukdomen behöver man således endast ta emot 1 påverkad X-kromosom från moderen, medan hon för en kvinna ska utveckla sjukdomen måste få de 2 drabbade kromosomerna från fadern och modern, vilket är svårare.
Om kvinnan bara har 1 drabbad X-kromosom, ärvd från en av föräldrarna, kommer hon att vara bärare, men kommer inte att utveckla sjukdomen, eftersom den andra X-kromosomen kompenserar för bristen, men har 25% chans att ha ett barn med detta sjukdom.
3. Hemofili är alltid ärftlig.
MYTH . I cirka 30% av hemofiliens fall finns det ingen familjehistoria av sjukdomen, vilket kan vara resultatet av en spontan genetisk mutation i personens DNA.
I detta fall anses det att personen har förvärvat hemofili, men det kan ändå sända sjukdomen till barnen, liksom någon annan person med hemofili.
4. Hemofili är smittsam.
MYTH . Hemofili är inte smittsam, även om det finns direktkontakt med blodet hos en person som bär den eller till och med en transfusion, eftersom detta inte påverkar bildandet av blodet hos varje person genom benmärgen.
5. Blodetest bekräftar hemofili.
SANN . Diagnosen hemofili görs av hematologen, som ber om test som utvärderar koagulation och blodkomponenter, såsom koaguleringstid, koagulationsfaktorer och mängden av dessa faktorer i blodet, och utvärderingen ska göras närhelst Det är lätt att blöda historien, eller utan någon uppenbar anledning.
Denna diagnos kan göras vid vilken ålder som helst, och kan göras även i moderns livmoder genom att extrahera biopsiprover från korionisk villi, amniocentes eller cordocentes, genom vilken barnets DNA kan analyseras.
6. Hemofili är alltid svår.
MYTH . Det finns tre steg för hemofili, beroende på svårighetsgraden av blodförändringar och blödning:
- Mild hemofili : där funktionen av koagulationsfaktorer minskas endast (aktivitet mellan 5 och 40%) och har liten risk för blödning, mer närvarande vid kirurgi, olyckor eller dentala extraktion, till exempel;
- Måttlig hemofili : har en signifikant minskning av koagulationsfaktorerna (aktivitet mellan 2 och 5%), vilket är mer sannolikt att få spontan blödning, såsom utseende av intramuskulärt hematom eller fog, till exempel;
- Svår hemofili : Koagulationsfaktorerna är praktiskt taget frånvarande (aktivitet mindre än 1%), och det finns höga risker för blödning, särskilt i hud, leder och muskler, på grund av stroke eller spontant som uppträder cirka 2 till 5 gånger per månad.
Den mer allvarliga hemofili, ju tidigare det vanligtvis upptäcks, och i allmänhet kan personer med mild hemofili bara upptäcka sjukdomen vid vuxen ålder, eller ens ta reda på, medan måttlig hemofili diagnostiseras hos barn runt 6 år. ålder och allvarlig hemofili upptas vanligtvis under de första månaderna av livet.
7. Den person med hemofili kan ha ett normalt liv.
SANN . För närvarande, i förebyggande behandling, med ersättning av koagulationsfaktorer, kan personen med hemofili leda ett normalt liv, inklusive idrottande av sport.
Förutom behandling för förebyggande av olyckor kan behandling ske vid blödning genom injektion av koagulationsfaktorer, vilket underlättar blodpropp och förhindrar allvarlig blödning och görs enligt hematologens råd.
Dessutom, när personen är att utföra någon typ av kirurgiskt ingrepp, inklusive dentala extraktioner och fyllningar, är det till exempel nödvändigt att göra doser för förebyggande.
Hemofili blev känd som en sjukdom av kungar.
SANN . Denna sjukdom var mycket vanlig hos europeiska kungsfamiljer, eftersom det var vanligt för äktenskapet mellan släktingar, vilket ökar risken för att de drabbade generna sänds genom generationerna.
Det första berättelsen om denna sjukdom var i en rysk kejserlig familj, från Romanov-dynastin, där legenden härstammar från att healen Rasputin botade tronen till prinsen, prins Alexei, som bara är en legend, eftersom det fortfarande inte finns botemedel för hemofili.
9. Hemofiliac bör inte ta ibuprofen.
Sanning. Läkemedel som Ibuprofen eller acetylsalicylsyra ska inte intas av personer som diagnostiserats med hemofili eftersom de kan störa blodproppsprocessen och kan gynna blödning, även om koagulationsfaktorn har applicerats.
10. Den person med hemofili kan inte ha barn.
Myt. Människor som diagnostiseras med hemofili, oavsett om det är män eller kvinnor, kan ha barn, men det är nödvändigt att tänka på några saker innan de planerar graviditet, såsom:
- Chansen att ha ett hemofiliärt barn, som vanligtvis är cirka 50% när en förälder är hemofilisk;
- Konsekvenserna av sjukdomen för barnet;
- Hur hemofili behandling är klar och därtill hörande kostnader;
- Hur graviditet och förlossningsplanering bör göras för att minska riskerna för både mamma, hemofil och barnet.
Från utvärderingen av dessa faktorer av föräldrarna kan man planera graviditeten om detta är viljan. I de flesta fall väljer paret dock att anta ett barn eller utföra in vitro-befruktningstekniker, såsom:
- In vitro fertilisering med preimplantationsdiagnos, där kvinnornas ägg befrukas med partikelns spermier och i den första utvecklingsfasen analyseras embryon och endast de som inte har hemofiligenen implanteras i kvinnans livmoder;
- In vitro fertilisering med ägg donerade av en frisk kvinna som inte har hemofili, vilket säkerställer att barnet inte har hemofili och inte bär genen.
Förutom dessa tekniker är det möjligt att välja ett spermierval, det vill säga från analysen av spermierna hos mannen, väljs spermatozoer som endast har en X-kromosom, vilket säkerställer att ett kvinnligt barn kommer att genereras som kan vara en bärare eller inte av hemofili. Den sperma som skördas befruktas och återimplanteras i livmodern.
11. Hemofiliacen kan inte göra tatueringar eller operationer.
Myt. Den person som diagnostiseras med hemofili, oavsett typ och svårighetsgrad, kan göra tatueringar eller kirurgiska ingrepp, men rekommendationen är att de kommunicerar sitt tillstånd till den professionella och administrerar koaguleringsfaktorn före proceduren, vilket exempelvis undviker stor blödning.
Dessutom, när det gäller tatueringar, rapporterade vissa personer med hemofili att läkningsprocessen och smärtan efter proceduren var mindre när de tillämpade faktorn innan tatueringen utfördes. Det är också viktigt att leta efter en anläggning som regleras av ANVISA, ren och med sterila och rena material, vilket undviker risk för komplikation.
