Tuberös skleros eller Bourneville-sjukdom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av onormala tillväxten av godartade tumörer i olika organ i kroppen, såsom hjärnan, njurarna, ögonen, lungorna, hjärtan och huden, vilket orsakar symtom som epilepsi, utvecklingsfördröjning eller cyster i njurar, beroende på den drabbade regionen.
Den här sjukdomen har ingen botemedel, men kan behandlas med medicin för att minska symtom, till exempel läkemedel mot anfall, till exempel med psykologi, fysioterapi eller arbetsterapi, för att förbättra livskvaliteten.
Det finns ytterligare en sjukdom som orsakar liknande symtom med tumörväxten i kroppen, men det påverkar bara huden och är känd som neurofibromatos.
Huvudsymptom
Symtom på tuberös skleros varierar beroende på tumörernas placering:
1. Hud
- Lätta fläckar på huden;
- Tillväxt av hud under eller runt nageln;
- Ansiktsskador, liknar akne
- Rödaktiga fläckar på huden, som kan öka i storlek och tjockna.
2. Hjärna
- epilepsi;
- Fördröjning i utvecklings- och inlärningssvårigheter;
- hyperaktivitet;
- aggression;
- Schizofreni eller autism.
3. Hjärta
- hjärtklappning;
- arytmi;
- Känsla av andfåddhet;
- yrsel;
- Svimningar
- Smärta i bröstet.
4. Lungor
- Hållbar hosta;
- Känsla av andfåddhet.
5. Njurar
- Urin med blod;
- Ökad frekvens av urinering, särskilt på natten
- Svullnad av händer, fötter och anklar.
Vanligtvis uppstår dessa symptom under barndomen och diagnosen kan göras genom genetiska tester av karyotyp, kranialtomografi och magnetisk resonansbildning. Det finns emellertid också fall där symtomen kan vara mycket milda och går oupptäckt i vuxen ålder.
Vad är förväntad livslängd
Det sätt på vilket tuberös skleros utvecklas är väldigt varierande, det kan bara visa få symtom hos vissa människor eller bli en stor begränsning för andra. Dessutom varierar allvaret av sjukdomen beroende på det drabbade organet, och när det förekommer i hjärnan och hjärtat är vanligtvis svårare.
Förväntad livslängd är emellertid ofta hög, eftersom det är sällsynt att komplikationer uppstår som kan sätta livet i fare.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen av tuberös skleros är inriktad på att minska symtomen på sjukdomen och förbättra patientens livskvalitet. På detta sätt är det viktigt att personen övervakas och regelbundet samråder med neurologen, nephrologisten eller kardiologen, till exempel för att indikera den bästa behandlingen.
I vissa fall kan behandlingen göras med antikonvulsiva läkemedel, såsom Valproats semisodium, karbamazepin eller fenobarbital, för att förhindra anfall eller andra läkemedel, såsom Everolimo, vilket förhindrar tillväxt av tumörer i hjärnan eller njurarna. exempel. Även om tumörerna växer på huden kan läkaren ordinera användningen av en salva med Sirolimus för att minska tumörernas storlek.
Dessutom är fysioterapi, psykologi och arbetsterapi viktigt för att hjälpa individen att klara sig bättre med sjukdomen och ha en bättre livskvalitet.
