Huntingtons sjukdom, även känd som Huntingtons chorea, är en sällsynt genetisk störning som orsakar dysfunktion av rörelse, beteende och förmåga att kommunicera. Symtomen på denna sjukdom är progressiva och kan börja mellan 35 och 45 år, och diagnos i de tidiga stadierna är svårare på grund av att symtomen liknar andra sjukdomar.
Huntingtons sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ med mediciner som hjälper till att lindra symtom och förbättra livskvaliteten, som bör förskrivas av neurologen eller psykiateren, såsom antidepressiva och ångestdämpande medel, för att förbättra depression och ångest, eller Tetrabenazin, för att förbättra förändringar i rörelse och beteende.
Huvudsymtom
Symtomen på Huntingtons sjukdom kan variera från person till person och kan utvecklas snabbare eller vara mer intensiva beroende på om behandlingen utförs eller inte. De viktigaste symptomen relaterade till Huntingtons sjukdom är:
- Snabba ofrivilliga rörelser, kallade chorea, som börjar placeras på en kroppsdel, men som över tid påverkar olika delar av kroppen.
- Svårigheter att gå, prata och titta, eller andra förändringar i rörelse;
- Muskelstyvhet eller darrningar;
- Beteendeförändringar med depression, självmordstendens och psykos;
- Förändringar i minnet och svårigheter att kommunicera;
- Svårigheter att tala och svälja, vilket ökar risken för kvävning.
Dessutom kan det i vissa fall förekomma sömnförändringar, oavsiktlig viktminskning, minskad eller oförmåga att utföra frivilliga rörelser. Chorea är en typ av sjukdom som kännetecknas av att den är kort, som en kramp, som kan orsaka att denna sjukdom förväxlas med andra sjukdomar, såsom stroke, Parkinsons, Tourettes syndrom eller kan anses vara en följd av användningen av vissa mediciner.
I närvaro av tecken och symtom som möjligen indikerar Huntingtons syndrom, särskilt om det finns en sjukdomshistoria i familjen, är det viktigt att rådfråga allmänläkaren eller neurologen så att en bedömning av de tecken och symtom som presenteras av person görs, liksom förverkligande avbildningstester såsom datortomografi eller magnetisk resonansavbildning och genetisk testning för att bekräfta förändringen och initiera behandlingen.
Orsak till Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom uppstår på grund av en genetisk förändring, som överförs på ett ärftligt sätt, och som bestämmer en degeneration av viktiga hjärnregioner. Den genetiska förändringen av denna sjukdom är av den dominerande typen, vilket innebär att det räcker att ärva genen från en av föräldrarna för att riskera att utveckla den.
Således, som en följd av genetisk förändring, finns det produktion av en förändrad form av ett protein, vilket resulterar i att nervceller dör i vissa delar av hjärnan och gynnar utvecklingen av symtom.
Hur behandlingen görs
Behandlingen av Huntingtons sjukdom bör ske under ledning av neurologen och psykiateren, som kommer att bedöma förekomsten av symtom och vägleda användningen av mediciner för att förbättra personens livskvalitet. Således är några av de mediciner som kan anges:
- Läkemedel som kontrollerar rörelseförändringar, såsom Tetrabenazin eller Amantadin, eftersom de verkar på neurotransmittorer i hjärnan för att kontrollera dessa typer av förändringar.
- Läkemedel som kontrollerar psykos, såsom Clozapine, Quetiapine eller Risperidone, som hjälper till att minska psykotiska symtom och beteendeförändringar.
- Antidepressiva medel, såsom sertralin, citalopram och mirtazapin, som kan användas för att förbättra humöret och lugna människor som är mycket upprörda;
- Stämningsstabilisatorer, såsom karbamazepin, lamotrigin och valproinsyra, som indikeras för att kontrollera beteendemässiga impulser och tvång.
Användningen av läkemedel är inte alltid nödvändig, den används endast i närvaro av symtom som stör personen. Dessutom är det mycket viktigt att utföra rehabiliteringsaktiviteter, såsom sjukgymnastik eller arbetsterapi, för att hjälpa till att kontrollera symtom och anpassa rörelser.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
Bibliografi
- ASSOCIATION BRASIL HUNTINGTON. Vad är Huntingtons sjukdom. Tillgänglig i: . Åtkomst den 22 jan 2021
- ORPHANET. Huntingtons sjukdom. Tillgänglig i: . Åtkomst den 22 jan 2021
