genetiska sjukdomar

Tidig diagnos och god vidhäftning till behandling innebär att patienter med cystisk fibros har ökad förväntan, vilket kan orsaka att kvinnor med cystisk fibros har barn. Det är emellertid nödvändigt att känna till de möjliga riskerna och komplikationerna hos graviditeten hos kvinnor med cystisk fibros. Det är v

Harlekinjichytos är en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom som kännetecknas av förtjockningen av skiktet av keratin som bildar hudens hud, vilket vanligtvis resulterar i andningssvårigheter, matning och rörelse. Vanligtvis dör barn som är födda med harlekinjichytos några veckor efter födseln eller överlever maximalt till 3 år. Bebisar med

Von Willebrands sjukdom eller VWD är en genetisk och ärftlig sjukdom som kännetecknas av minskningen eller frånvaron av produktionen av von Willebrand-faktor (VWF), som spelar en viktig roll i koagulationsprocessen. Enligt ändringen kan von Willebrands sjukdom klassificeras i tre huvudtyper: Typ 1 , där det finns en partiell minskning av VWF-produktion; Typ 2 , där den producerade faktorn inte är funktionell; Typ 3 , där det finns fullständig von Willebrandfaktorbrist. Denna fa

Kallman syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av fördröjning i puberteten och minskad eller ingen lukt på grund av brist i produktionen av gonadotropinfrisättande hormon. Behandlingen består av administrering av gonadotropiner och könshormoner och bör ske så tidigt som möjligt för att undvika fysiska och psykiska konsekvenser. Vad är symt

Ett av sätten att vara misstänksam om barnet har cystisk fibros är att observera om hans svett är saltare än normalt, men diagnosen av denna sjukdom görs genom fotfot, vilket måste utföras under den första månaden i livet. Vid ett positivt resultat bekräftas diagnosen genom svettestet. Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom utan botemedel, där några körtlar orsakar onormala utsöndringar som huvudsakligen påverkar matsmältningssystemet och andningsorganen. Din behandling in

Behandlingen av autism, även om det inte botar detta syndrom, kan förbättra kommunikationen, koncentrationen och minska de repetitiva rörelserna, vilket förbättrar autismens själv och familjens livskvalitet. För effektiv behandling föreslås det att det görs med ett team bestående av en läkare, fysioterapeut, psykoterapeut, ergoterapeut och talterapeut, som indikerar specifika terapier för varje patient och måste ofta göras för en livstid. Dessutom finns

Behandlingen av cystisk fibros görs vanligtvis med intag av läkemedel som föreskrivs av läkaren, andningsfysioterapi och näringsövervakning, för att kontrollera sjukdomen och förbättra individens livskvalitet. Dessutom kan kirurgi också användas för att behandla cystisk fibros, i fall där det finns obstruktion av en kanal eller när luftvägskomplikationer uppträder, och det kan vara nödvändigt för patienten att utföra en lungtransplantation. Patienter med cyst

Klinefelters syndrom är en sällsynt genetisk störning som endast påverkar pojkar och uppkommer på grund av närvaron av en extra X-kromosom i sexuellt par. Denna kromosomala anomali, kännetecknad av XXY, orsakar förändringar i fysisk och kognitiv utveckling, vilket genererar signifikanta egenskaper såsom bröstförstoring, brist på kroppshår eller fördröjd utveckling av penis, till exempel. Även om det in

Dyspraxi är ett tillstånd där hjärnan har svårt att planera och samordna kroppsrörelser, vilket gör att barnet inte kan hålla balans, hållning och ibland ens svårt att tala. På så sätt anses dessa barn ofta för "klumpiga barn", eftersom de ofta bryter mot föremål, snubblar och faller utan någon uppenbar anledning. Beroende på vil

Cutis Laxa har ingen bot och dess behandling är endast gjord för att behandla symtom och förhindra komplikationer. Denna sjukdom kan vara medfödd eller förvärvad under hela livet, och dess diagnos görs genom klinisk utvärdering av symtomen. Cutis Laxa är en sjukdom som kännetecknas av defekter i bindväv, ett material som fyller mellanrummen mellan celler, vilket ger struktur och stöd till kroppens organ och vävnader. Dess sympto

Autism, vetenskapligt känd som Autism Spectrum Disorder, är ett syndrom som kännetecknas av problem i kommunikation, socialisering och beteende, vanligtvis diagnostiserad mellan 2 och 3 år. Detta syndrom gör att barnet presenterar vissa specifika egenskaper, såsom svårigheter att tala och uttrycka idéer och känslor, missnöje bland annat och liten synkronisering, förutom repetitiva mönster och stereotypa rörelser, som att sitta länge svänga kroppen framåt och bakåt. Således är de s

Ansiktsskalle stenos eller craniosynostos som det är känt är en genetisk störning som gör att benen som gör huvudet att stänga före den förväntade tiden, vilket orsakar vissa förändringar i barnets huvud och ansikte. Det kan eller inte är relaterat till något syndrom och det finns ingen intellektuell försämring av barnet. Det måste emel

För att barnet med Downs syndrom ska börja tala snabbare bör stimuleringen börja omedelbart hos den nyfödda genom amning, eftersom den hjälper starkt till att stärka ansikts och andningssvårigheter. Stärkandet av de strukturer som används i tal som läppar, kinder och tunga är grundläggande eftersom de försvagas, vilket är en av huvudsymptomen för Downs syndrom, men förutom amning finns det andra strategier som kan bidra till utvecklingen av barnets tal . Lär dig allt om

Downsyndrom eller trisomi 21 är en genetisk sjukdom orsakad av en mutation i kromosom 21 som gör att bäraren inte har par, men en trio av kromosomer, och så totalt har inte 46 kromosomer men 47. Denna förändring i kromosom 21 får barnet att födas med specifika egenskaper, såsom öreimplantation, dra ögon uppåt och stor tunga, till exempel. Eftersom D

Gilbert syndrom, även känt som konstitutionell leverdysfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket gör att människor får gulning av hud och ögon. Det betraktas inte som en allvarlig sjukdom, det utlöser inte heller stora hälsoproblem, och därför lever personen med syndrom lika mycket som en icke-lidande med samma livskvalitet. Gilbert sy

Angelman syndrom är en genetisk och neurologisk sjukdom som kännetecknas av konvulsioner, avvikande rörelser, intellektuell retardation, bristande tal och överdriven skratt. Barn med detta syndrom har en stor mun, tunga och käke, en liten panna och är vanligtvis blonda och blåögda. Orsakerna till Angelman syndrom är genetiska och är relaterade till ett problem på kromosom 15, såsom i Prader-Willi syndrom. Angelman s

Bräckligt X-syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en mutation i X-kromosomen, vilket leder till förekomsten av flera upprepningar av CGG-sekvensen. Eftersom de bara har en X-kromosom påverkas pojkarna mer av detta syndrom och presenterar mer karakteristiska tecken, såsom långsträckt ansikte, stora öron och flik och beteendemässiga egenskaper som liknar autism. Denna mut

Arrinia är ett medfödd, svårt och sällsynt tillstånd där barnet är födt utan näsa. Den arrinia kan diagnostiseras i prenatal undersökning, som rekommenderas barnets realisering så snart som identifierats så att riskerna för den nyfödda minskas. Arrinia kan klassificeras i: Arrinia, där barnet är födt utan näspyramiden, dvs själva näsan; Totalt arrinia, som kännetecknas av frånvaron av näsan och brist på bildning av det olfaktoriska systemet. Eftersom det inte har

Ichthyosis är en genetisk hudsjukdom, även känd som fiskskalningssjukdom eller Ichthyosis vulgaris, som kännetecknas av intensiv torrhet och skalning av huden, särskilt i bagage, ben och fötter. Generellt är ichthyosis medfödd, som passerar från föräldrar till barn, men det är möjligt att sjukdomen bara uppstår vid vuxen ålder på grund av andra problem, såsom sarkoidos, njursvikt eller hypotyroidism, och kallas förvärvad ichthyosis. Ichthyosis har in

Hemokromatos är en sjukdom som orsakar överflödigt järn i kroppen, vilket kan ackumuleras i olika organ i kroppen och uppkomsten av komplikationer som levercirros, diabetes, hudförsvagning, hjärtsvikt, ledvärk eller dysfunktion hos körtlar, till exempel. Denna sjukdom kan uppstå på två sätt: Ärftlig hemokromatos : Det är den främsta orsaken till sjukdomen, som händer på grund av mutationer i de gener som ansvarar för absorptionen av järn i matsmältningsorganet, som nu absorberas i stor mängd. Sekundär eller förv