Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, även känd som PNH, är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung, som kännetecknas av förändringar i membranet av röda blodkroppar, vilket leder till dess förstörelse och eliminering av komponenter av röda blodkroppar i urinen, vilket anses vara en kronisk hemolytisk anemi.
Uttrycket nocturne avser den period på dagen då den högsta graden av förstörelse av röda blodkroppar observerades hos personer med sjukdomen, men undersökningar har visat att hemolys, dvs. förstörelse av röda blodkroppar, inträffar när som helst på dagen i personer som har sjukdomen. hemoglobinuri.
PNH har inget botemedel, men behandlingen kan ske genom benmärgstransplantation och användning av Eculizumab, som är det specifika läkemedlet för behandling av denna sjukdom. Läs mer om Eculizumab.
Huvudsymtom
De huvudsakliga symptomen på nattlig paroxysmal hemoglobinuri är:
- Först mycket mörk urin på grund av den höga koncentrationen av röda blodkroppar i urinen;
- Svaghet;
- Sömnighet;
- Svagt hår och naglar;
- Tröghet;
- Träningsvärk;
- Frekventa infektioner;
- Känna sig sjuk;
- Buksmärtor;
- Gulsot;
- Manlig erektil dysfunktion;
- Nedsatt njurfunktion.
Människor med nattlig paroxysmal hemoglobinuri har ökad risk för trombos på grund av förändringar i blodproppsprocessen.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av paroxysmal nattlig hemoglobinuri görs med hjälp av flera tester, såsom:
- Blodantal, som hos personer med PNH indikeras pancytopeni, vilket motsvarar minskningen av alla blodkomponenter - vet hur man tolkar blodtalet;
- Dosering av fritt bilirubin, som ökar;
- Identifiering och dosering, med hjälp av flödescytometri, av antigenerna CD55 och CD59, vilka är proteiner som finns i membranet av röda blodkroppar och, i fallet med hemoglobinuri, är reducerade eller frånvarande.
Förutom dessa tester kan hematologen begära kompletterande tester, såsom sackaros-testet och HAM-testet, som hjälper till vid diagnos av nattlig paroxysmal hemoglobinuri. Vanligtvis sker diagnosen mellan 40 och 50 år och personens överlevnad är cirka 10 till 15 år.
Hur man behandlar
Behandlingen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri kan göras med transplantation av allogena hematopoietiska stamceller och med läkemedlet Eculizumab (Soliris) 300 mg var 15: e dag. Detta läkemedel kan tillhandahållas av SUS genom rättsliga åtgärder.
Järntillskott med folsyra rekommenderas också, förutom adekvat näringsmässig och hematologisk övervakning.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
