Klinefelters syndrom är en sällsynt genetisk störning som endast påverkar pojkar och uppkommer på grund av närvaron av en extra X-kromosom i sexuellt par. Denna kromosomala anomali, kännetecknad av XXY, orsakar förändringar i fysisk och kognitiv utveckling, vilket genererar signifikanta egenskaper såsom bröstförstoring, brist på kroppshår eller fördröjd utveckling av penis, till exempel.
Även om det inte finns något botemedel mot detta syndrom, är det möjligt att initiera behandling med testosteronutbyte under ungdomar, vilket gör det möjligt för många pojkar att utvecklas mer på samma sätt som deras vänner.
Huvudfunktioner
Vissa pojkar som har Klinefelter syndrom får inte visa någon förändring, men andra kan ha vissa fysiska egenskaper som:
- Mycket små testiklar;
- Bröst lite skrymmande;
- Lång höft;
- Få ansiktshår;
- Liten penis;
- Röst mer akut än normalt;
- Infertilitet.
Dessa egenskaper är enklare att identifiera under tonåren, som det är när pojkars sexuell utveckling förväntas inträffa. Det finns emellertid andra egenskaper som redan kan identifieras sedan barndomen, särskilt relaterad till kognitiv utveckling, såsom svårigheter att tala, fördröja krypning, problem koncentrering eller svårighet att uttrycka känslor.
Varför Klinefelters syndrom händer
Klinefelters syndrom uppstår på grund av en genetisk förändring som medför att en extra X-kromosom finns i pojkens karyotyp, som är XXY istället för XY.
Även om det är en genetisk förändring, är detta syndrom endast föräldrar till barn och därför finns det ingen större chans att ha denna ändring, även om det redan finns andra fall i familjen.
Hur man bekräftar diagnosen
Vanligtvis kan misstankar om att en pojke kan ha Klinefelters syndrom uppstå under tonåren när könsorganen inte utvecklas ordentligt. För att bekräfta diagnosen är det därför lämpligt att konsultera barnläkaren för karyotypundersökningen, där könparet av kromosomerna utvärderas för att bekräfta huruvida det finns ett XXY-par.
Förutom denna undersökning, hos vuxna män, kan läkaren också beställa andra tester som hormonprov eller spermkvalitet för att bekräfta diagnosen.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen bot för Klinefelters syndrom, men läkaren kan råda utbyte av testosteron genom hudinjektioner eller applicering av lim som gradvis frisätter hormonet över tiden.
I de flesta fall har denna behandling bättre resultat när det börjar ungdomar, eftersom det är den tid då pojkar utvecklar sina sexuella egenskaper, men kan också göras hos vuxna, främst för att minska vissa egenskaper som bröststorlek eller skarp tonröst.
I de fall det finns kognitiv fördröjning, rekommenderas terapi med de mest lämpliga proffs. Om det till exempel är svårt att tala är det lämpligt att konsultera en talterapeut, men denna typ av uppföljning kan diskuteras med din barnläkare.
