Genetisk rådgivning är en multiprofessionell och tvärvetenskaplig process som genomförs för att identifiera sannolikheten för att en viss sjukdom uppträder och risken för överföring till familjemedlemmarna. Denna undersökning kan göras av bäraren av en viss genetisk sjukdom och av släktingarna och från analysen av de genetiska egenskaperna är det möjligt att definiera förebyggande metoder, risker och behandlingsalternativ.
Genetisk rådgivning är oftast gjord i fallet med cancer för att kontrollera mutationen i samband med typen av cancer och möjligheten att överföra till kommande generationer samt risken för cancerframkallande och möjliga risker.
Vad består genetisk rådgivning av?
Genetisk rådgivning består av att utföra test som kan upptäcka genetiska sjukdomar. Det kan vara retrospektivt när det finns minst två personer i familjen som är bärare av sjukdomen eller potentiella när det inte finns några personer med sjukdomen i familjen, och det är gjort för att kontrollera om det finns en chans att utveckla en genetisk sjukdom.
Denna process är uppdelad i tre steg, den första är en anamnese, där personen fyller i ett frågeformulär, den andra etappen av fysiska, psykologiska och laboratorietester, för att kontrollera om tecken på någon genetisk sjukdom och möjliga mutationer, och det sista steget är utarbetandet av diagnostiska hypoteser baserat på resultatet av analysen av frågeformuläret och tentamen. Se stegen av genetisk rådgivning.
Prenatal genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning kan göras i prenatalvården och indikeras huvudsakligen i fall av åldersgraviditeter, kvinnor med sjukdomar som kan påverka embryonets utveckling och hos par med släktingar som kusiner. Prenatal genetisk rådgivning kan identifiera tromomi av kromosom 21, som karakteriserar Downs syndrom, vilket kan hjälpa till i familjeplanering. Lär dig allt om Downs syndrom.
Människor som vill göra genetisk rådgivning bör söka en klinisk genetiker, vilken är läkaren ansvarig för att rådgöra med genetiska fall.
