Hur man identifierar och diagnostiserar hemofili

Hemofili, som är en genetisk och ärftlig sjukdom, orsakar förändringar i blodpropp och orsakar därför symtom som:

• Lila fläckar på huden;
• Svullnad och smärta i lederna;
• Spontan blödning, utan någon uppenbar anledning, såsom i tuggummi eller näsa, till exempel;
• Blödning som är svår att stoppa efter en enkel klippning eller operation;
• Överdriven och långvarig menstruation.

Ju svårare typen av hemofili desto större är antalet symtom och ju tidigare de uppträder, allvarliga hemofili upptäcks vanligen hos barnet under de första månaderna av livet, medan måttlig hemofili oftast misstänks runt 5 år gammal eller när barnet börjar gå och leka.

Möglig hemofili kan emellertid upptäckas endast vid vuxen ålder, när personen drabbas av ett kraftigt slag eller efter procedurer som t ex extraktion, där blödning är över normal. För att bättre förstå vad som orsakar och de stora typerna av denna sjukdom, kolla myterna och sanningarna om hemofili.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen hemofili görs efter en utvärdering av hematologen, som efterfrågar test som utvärderar blodets förmåga att koagulera, såsom koaguleringstid, vilket kontrollerar tiden blodet tar för att bilda en koagulering och dosen av närvaron av faktorer koagulations- och blodnivåer.

De koagulationsfaktorerna är viktiga blodproteiner, som kommer till verkan när det finns viss blödning, så att den kan sluta. Frånvaron av någon av dessa faktorer orsakar sjukdomar, som i typ A hemofili, vilken orsakas av frånvaro eller minskning av faktor VIII eller B-hemofili, i vilken faktor IX är bristfällig.

Det finns brister i andra koagulationsfaktorer som också kan detekteras genom dessa tester och också orsaka blödning och kan förväxlas med hemofili, såsom faktor XI-brist, till exempel populärt känd som hemofili typ C.

När du misstänker hemofili

Man bör vara försiktig med hemofili och ta provet när:

• Fadern eller mamman har hemofili;
• Mamman bär hemofiligenen;
• Barnet har symtom som tyder på hemofili.

I vissa fall kan undersökningen göras fortfarande i moderns livmoder, genom biopsi av chorioniska villi eller insamling av material genom amniocentesis eller cordocentesis.

Symtom som föreslår förekomst av koagulationsstörning är:

Risken för denna sjukdom för hälsan kan undvikas vid behandling av hemofili, som består av periodiska injektioner för att återställa den koagulationsfaktor som är bristfällig, för att förhindra blödning eller för att stoppa blödning som har börjat. Läs mer om hur hemofili behandling är klar.