Alport syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar progressiv skada på de små blodkärlen som finns i njurarnas glomeruli, vilket förhindrar att orgelet framgångsrikt filtrerar blodet och symtom som blod i urinen och ökad mängd protein i undersökningen. urin.
Förutom att påverka njurarna kan detta syndrom också orsaka problem att höra eller se, eftersom det förhindrar att ett protein produceras som är viktigt för ögon och örons funktion.
Alport syndrom har ingen botemedel, men behandlingen hjälper till att lindra symtomen och till och med saktar utvecklingen av sjukdomen, förhindrar att njurfunktionen påverkas.
Huvudsymptom
De vanligaste symptomen på Alport syndrom inkluderar:
- Blod i urinen;
- Högt blodtryck;
- Svullnad i benen, anklar, fötter och ansikte.
Dessutom finns det även fall där hörsel och syn påverkas av sjukdomen, vilket leder till svårigheter att höra och se.
Om lämpliga försiktighetsåtgärder inte vidtas kan sjukdomen utvecklas till kroniskt njursvikt och kräva dialys eller njurtransplantation.
Vad orsakar syndromet
Alports syndrom orsakas av förändringar i gener som innehåller instruktioner för produktion av ett protein som kallas typ IV kollagen. Denna typ av kollagen är en del av glomeruli i njuren och därför, när det inte är närvarande, drabbas blodkärlen i dessa regioner av lesioner och läker, vilket försämrar njurfunktionen.
På samma sätt är detta kollagen också närvarande i öronen och ögonen och därför kan det även över tiden förekomma förändringar i dessa organ.
Hur man bekräftar diagnosen
Det finns inget specifikt test för att diagnostisera Alports syndrom, så din läkare kan beställa flera tester, såsom urintest, blodprov eller njurbiopsi för att se om det finns förändringar som kan orsaka syndromet.
Hur är behandlingen klar?
Behandling av Alport syndrom görs med syftet att lindra symtomen, eftersom det inte finns någon särskild form av behandling. Således är det mycket vanligt att använda högt blodtrycksmedicin och diuretika för att kontrollera blodtrycket och förhindra försämring av njurskador.
Dessutom rekommenderas det också att bibehålla en lågsaltdiet för att undvika överdriven njurefunktion. Så här underhåller du en diet av denna typ.
I mer allvarliga fall där njurarna är allvarligt drabbade och det inte finns några förbättringar i symptomen kan dialys eller njurtransplantation vara nödvändig.
