Arnold-Chiari syndrom är en sällsynt genetisk missbildning där det finns nedsatt balans i centrala nervsystemet och kan resultera i nedsatt balans, förlust av motorkoordination och synfel.
Denna missbildning är vanligare hos kvinnor och uppträder vanligen under fostrets utveckling, där hjärnans, som är den del av hjärnan som är ansvarig för balans, utvecklas på ett otillräckligt sätt. Enligt utvecklingen av cerebellum kan Arnold-Chiari syndrom klassificeras i fyra typer:
- Chiari I: Det är den vanligaste och mest observerade typen hos barn och uppträder när cerebellum sträcker sig till en öppning som finns i basen av skallen, kallad foramen magnum, där den normalt bara ska passera till ryggmärgen.
- Chiari II: Det händer när hjärnstammen utöver cerebellum sträcker sig till foramen magnum. Denna typ av missbildningar ses vanligare hos barn med spina bifida, vilket motsvarar ett misslyckande i ryggmärgsutvecklingen och de strukturer som skyddar den. Läs mer om spina bifida;
- Chiari III: Det händer när cerebellum och hjärnstam utöver att sträcka sig till foramen magnum, nå ryggmärgen, eftersom denna missbildning är allvarligare, även om den är sällsynt;
- Chiari IV: Denna typ är också sällsynt och oförenlig med livet och händer när det inte finns någon utveckling eller när det finns ofullständig utveckling av cerebellum.
Diagnosen görs på grundval av bildbehandlingstester, såsom MR- eller CT-skanningar och neurologiska undersökningar, där läkaren utför test för att bedöma personens motoriska och sensoriska förmåga samt balans.
Huvudsymptom
Vissa barn som är födda med denna missbildningen kan inte ha några symtom eller utvecklas när de når tonåring eller vuxen ålder, som är vanligare efter 30 års ålder. Symtomen varierar beroende på graden av nervfunktion, vilket kan vara:
- Livmoderhalssmärta
- Muskelsvaghet;
- Svårighetsförmåga
- Förändring av samordning
- Förlust av känsla och domningar
- Synskador
- yrsel;
- Ökad hjärtfrekvens.
Denna missbildning kommer sannolikt att inträffa under fostrets utveckling men kan förekomma sällan vid vuxen ålder på grund av tillstånd som kan minska mängden cerebrospinalvätska, såsom infektioner, huvudstötar eller exponering för giftiga ämnen.
Diagnosen av en neurolog från de symptom som rapporterats av personen, neurologiska undersökningar, som möjliggör bedömning av reflexer, balans och samordning samt analys av computertomografi eller MR.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen sker enligt symptomen och deras svårighetsgrad och är avsedd att lindra symtomen och förhindra sjukdomsframsteg. Om det inte finns någon manifestation av symtom är det vanligtvis inte nödvändigt att etablera behandling. I vissa fall kan det emellertid rekommenderas av neurologen att använda smärtstillande läkemedel, till exempel ibuprofen.
När symtomen uppträder och är allvarligare och stör människans livskvalitet kan neurologen indikera att ett kirurgiskt ingrepp utförs, vilket är gjort under generell anestesi, med målet att dekomprimera ryggmärgen och tillåta cirkulationen av vätskan cerebrospinalvätska. Dessutom kan det rekommenderas av neurologen att utföra fysisk terapi eller arbetsterapi, för att förbättra motorkoordinering, tal och samordning.
