sällsynta deseaser

Akut transversell myelit är en inflammation som påverkar de två sidorna av en del av ryggraden, vilket orsakar symtom som ryggont, svaghet i benen eller armarna, förlamningen och till och med minskad känslighet i händerna, ibland förväxlas med poliomyelit, Guillian-Barré och traumatisk neurit. Dess hu

Västsyndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av frekventa epileptiska anfall, som är vanligare bland pojkar och börjar manifestera under det första året av barnets liv. Vanligtvis uppstår de första kriserna mellan 3 och 5 månader av livet, även om diagnosen kan göras till 12 månader. Det finns tr

Den hermafroditiska personen är en som har två genitala organ, både manliga och kvinnliga, samtidigt, och kan identifieras vid födseln. Orsakerna till hermafroditism är ännu inte väl etablerade, men en av teorierna är att det fanns genetiska förändringar under barnets utveckling. En annan form av hermafroditism är där barnet är född med en väldefinierad yttre genitala region, men har andra viktiga gonadala förändringar, till exempel en pojke som, när han når ungdomar, till exempel menstruerar och utvecklar bröst. Behandling av herm

Schwannoma, även känt som neurinom eller neurilemom, är en typ av godartad tumör som påverkar Schwann-celler som finns i perifera eller centrala nervsystemet. Vanligtvis uppstår denna tumör efter 50 års ålder och kan uppstå i huvudet, knä, lår eller retroperitoneal region, till exempel. Behandlingen består av kirurgisk borttagning av tumören, men i vissa fall kan det inte vara möjligt på grund av dess placering. Vad är symtome

Xeroderma pigmentosum, allmänt känt som XP, är en sällsynt och ärftlig genetisk sjukdom som kännetecknas av hudöverkänslighet mot solens ultravioletta strålar, vilket resulterar i torr hud och närvaron av fräknar och vita fläckar, särskilt i områden med ökad solexponering. XP uppträder vanligen i barndomen och kan ses av barnets större tendens att uppvisa svåra brännskador efter några minuter med sol exponering, förutom utseendet av fräckor i ansiktet, armarna och läpparna före 2 års ålder. På grund av hudens stora

Rabdomyolys är ett allvarligt syndrom som orsakar förstöring av muskelfibrer och kan uppstå efter direkt eller indirekt trauma mot en muskel i kroppen. Efter deras förstöring släpper muskelfibrerna substanser som är giftiga mot blodbanan och leder till allvarliga komplikationer i njurarna och kan till och med resultera i njursvikt. Därför

Behandling av Morgagni bråck, som är ett sällsynt medfödd problem i membranet, bör styras av en allmän kirurg och gör vanligtvis med kirurgi för att åtgärda problemet strax efter diagnosen. I allmänhet utförs kirurgi genom laparoskopi genom ett litet snitt mellan revbenen där kirurgen sätter in ett litet flexibelt rör i membranet för att korrigera membranfel. Patienten behö

Fosterhaltar är en sällsynt sjukdom där vätska ackumuleras i olika delar av barnets kropp under graviditet, såsom i lungorna, hjärtat och buken. Denna sjukdom är väldigt allvarlig och är av svår behandling och kan leda till barnets död fortfarande tidigt i livet eller till ett missfall. I februari 2016 hittades hydroperna i ett foster som också hade mikrocefali och överlevde inte gestation. Förbindelse

Porfyri motsvarar en grupp av genetiska och sällsynta sjukdomar som kännetecknas av ackumuleringen av substanser som producerar porfyrin, vilket är ett protein som är ansvarigt för transport av syre i blodomloppet, vilket är väsentligt för hembildning och följaktligen hemoglobin. Denna sjukdom påverkar främst nervsystemet, huden och andra organ. Porfyri ä

Ektopi cordis, även känd som hjärt ektopi, är en mycket sällsynt missbildning där barnets hjärta ligger utanför bröstet under huden. Vid denna missbildning kan hjärtat vara beläget helt utanför bröstet eller bara delvis utanför bröstet. I de flesta fall finns det andra associerade missbildningar och därför är den genomsnittliga livslängden några timmar, och de flesta barn slutar inte överleva efter den första dagen i livet. Ektopi cordis kan id

Behandling av Yersinia pestis infektion bör initieras strax efter de första symtomen på sjukdomen från administrering av antibiotika under en period av 10 dagar beroende på den medicinska rapporten, såsom: streptomycin; tetracyklin; gentamicin; fluorokinolon; Kloramfenikol. Behandlingen görs isolerat för att förhindra spridningen av bakterierna. Behandl

Noma är en sjukdom som vanligtvis manifesterar sig i de fattigaste länderna på grund av dålig hygien och dålig näring som orsakar förstörelse av mun och ansikte, med början av ett litet sår i munnen som sprider sig till resten av munnen och benens vävnader. Denna sjukdom är fortfarande obehandlad och orsakar död i de flesta fall, såvida den inte upptäckas tidigt och infektionen kan stoppas med god hygien och administrering av antibiotika. Vad är tecken

Progeria, även känd som Hutchinson-Gilfords syndrom, är en extremt sällsynt barndomsgenetisk sjukdom som kännetecknas av accelererad åldrande omkring sju gånger normalhastigheten. I allmänhet uppträder de första symptomen kring 2 års ålder, inklusive mycket linstillväxt och håravfall. Eftersom det är en sjukdom som orsakar snabb åldrande av kroppen, har barn med Progeria en livslängd på 14 år för tjejer och 16 för pojkar. Tyvärr har sjukdome

Vad är det Rokitansky syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakar förändringar i livmodern och skeden, vilket får dem att vara dåligt utvecklade eller frånvarande. Således är det vanligt att flickan, som är född med detta syndrom, har en vaginal kanal kort, frånvarande eller ens född utan livmoder. Vanligtvis u

Behçets sjukdom är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av inflammation i olika blodkärl, vilket leder till hudskador, munsår och synproblem. Symtom uppträder vanligtvis inte samtidigt, med flera livshotande anfall. Denna sjukdom är vanligare under 20-40 år, men kan hända i alla åldrar och påverkar män och kvinnor i samma proportion. Diagnosen gö

Ménière syndrom är en sjukdom som orsakar inre öra dysfunktion och även om det inte finns någon botemedel, är det möjligt att tillgripa olika typer av behandlingar för att förbättra symtomen och förebygga försämring av sjukdomen. Behandling består vanligtvis av förändringar i vanor och användning av läkemedel som minskar svindel, till exempel dimenhydrat, betametin eller hydroklortiazid. Men i fall där så

Vincent angina, även känd som akut nekrotiserande ulcerös gingivit, är en sällsynt och allvarlig sjukdom i tandköttet, kännetecknad av överdriven utveckling av bakterier i munnen, vilket orsakar infektion och inflammation, vilket leder till bildandet av sår och gingivalvävnadsdöd. Vanligtvis görs behandlingen med antibiotika, men det är också mycket viktigt att behålla en korrekt munhygien, tvätta tänderna efter att ha ätit och använd alltid munvatten. Lär dig hur du bo

Idiopatisk trombocytopenisk purpura är en autoimmun sjukdom där kroppens egna antikroppar förstör blodplättar, vilket resulterar i en markant reduktion av sådana celler. När detta händer har kroppen svårare att stoppa blödning, speciellt vid sår och stroke. På grund av brist på blodplättar är det också mycket vanligt att ett av de första symptomen på trombocytopenisk purpura är det vanliga utseendet på lila fläckar på huden på olika ställen i kroppen. Beroende på det totala

Alkaptonuri, även kallad ochronos, är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av ett fel i metaboliseringen av aminosyrorna fenylalanin och tyrosin på grund av en liten mutation i DNA. Denna sjukdom uppträder på grund av brist på ett enzym, homogentisat-dioxygenas eller homogentiserat oxygenas, vilket leder till ackumulation av homogenisinsyra, vilken är en mellanliggande förening av metabolism av dessa aminosyror och som under normala förhållanden inte kan detekteras i blodet. Sjukdomen

Cykliska kräkningar syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av perioder där personen spenderar timmar i taget, särskilt kräkningar när han är angelägen om någonting. Detta syndrom kan inträffa hos människor i alla åldrar, som är vanligare hos barn i skolåldern. Detta syndrom har ingen botemedel och ingen specifik behandling, och det rekommenderas vanligen av läkaren att använda antiemetiska läkemedel för att minska yrsel och öka vätskeintaget för att undvika dehydrering. Huvudsymptom Cykliska