Lebers medfödda amauros, även känd som ACL, Leber's syndrom eller Lebers ärftliga optiska neuropati, är en sällsynt ärftlig degenerativ sjukdom som orsakar gradvisa förändringar i näthinnans elektriska aktivitet, vilket är ögats vävnad som detekterar ljus och färg, vilket leder till allvarlig förlust av syn från födseln och andra ögonproblem såsom ljuskänslighet eller keratokonus, till exempel.
I allmänhet uppvisar barnet med denna sjukdom inte försämring av symtom eller nedsatt syn över tid men upprätthåller en mycket begränsad synnivå, som i många fall endast kan detektera närliggande rörelser, lumen och förändringar i ljusstyrka.
Lebers medfödda amauros har ingen botemedel, men speciella glasögon och andra adaptiva strategier kan användas för att försöka förbättra barnets vision och livskvalitet. Ofta behöver människor med fall av denna sjukdom i familjen göra genetisk rådgivning innan de försöker bli gravid.
Hur man behandlar och lever med sjukdomen
Lebers medfödda amauros förvärras inte genom åren, så barnet kan anpassa sig till graden av syn utan att för mycket svårighet. I vissa fall kan användningen av speciella glasögon dock rekommenderas att försöka förbättra visionsgraden något.
Även om visionen är mycket liten kan det vara bra att lära sig braille, att kunna läsa böcker, eller att använda en guidehund att flytta till exempel i gatan.
Barnläkaren kan dessutom rekommendera användningen av datorer anpassade till personer med mycket nedsatt syn för att underlätta barnets utveckling och tillåta interaktion med andra barn. Denna typ av enhet är särskilt användbar i skolan så att barnet kan lära sig i samma takt som hans klasskamrater.
Huvudsymptom och hur man identifierar
Symptom på Lebers medfödda amauros är vanligast i åldern 1 och inkluderar:
- Svårighet att fånga närliggande föremål;
- Svårighet att känna igen bekanta ansikten när de är borta
- Onormala rörelser i ögonen;
- Överkänslighet mot ljus;
- epilepsi;
- Fördröjning i motorutveckling.
Denna sjukdom kan inte identifieras under graviditeten eller orsakar förändringar i ögonkonstruktionen. På så sätt kan barnläkaren eller ögonläkaren göra flera test för att eliminera andra hypoteser som kan orsaka symptomen.
När det finns misstanke om synproblem hos barnet rekommenderas att rådfråga barnläkaren att göra synprov, såsom electroretinografi, för att diagnostisera problemet och initiera lämplig behandling.
Hur blir du sjuk?
Detta är en ärftlig sjukdom och överförs därför från föräldrar till barn. För att detta ska kunna ske måste båda föräldrarna ha en sjukdomsgen, och det är inte obligatoriskt att någon av dem har utvecklat sjukdomen.
Således är det vanligt att familjer inte presenterar fall av sjukdomen i flera generationer, eftersom det endast finns 25% överföring av sjukdomen.
