Flera medfödda arthrogryposis (AMC) är en allvarlig sjukdom som kännetecknas av deformiteter och styvhet i lederna, vilket förhindrar att barnet flyttar runt och genererar intensiv muskelsvaghet. Muskelvävnaden ersätts sedan av fett och bindväv. Sjukdomen manifesterar sig i utvecklingen av fostret, vilket nästan inte ger någon rörelse i moderns mage, vilket äventyrar bildandet av hennes leder och normal benväxt.
"Trä docka" är vanligtvis en term som används för att beskriva barn med arthrogryposis som, trots att de har stora fysiska missbildningar, har normal mental utveckling och kan lära sig och förstå allt som händer runt dem. Motordeformiteter är svåra, och det är normalt för barnet att ha dåligt utvecklad buk och bröstkorg, vilket kan göra andning svårt.
Tecken och symtom på Arthrogryposis
Ofta görs diagnosen först efter födseln när det observeras att barnet verkligen inte kan röra sig och presentera:
- Minst 2 immobila leder
- Strama muskler;
- Dislocation i lederna;
- Muskelsvaghet;
- Medfödd krökt fot;
- skolios;
- Kort eller dåligt utvecklad tarm;
- Svårighet att andas eller äta.
Efter födseln när du observerar barnet och utför undersökningar som helkroppsradio och blodprov för att leta efter genetiska sjukdomar, eftersom arthrogryposis kan vara närvarande i flera syndrom.
Prenatal diagnos är inte så lätt, men det kan ske med ultraljud, ibland endast i slutet av svangerskapet, när det observeras:
- Frånvaro av bebisrörelser;
- Onormala positioner på armarna och benen, som normalt är böjda, även om det också kan vara helt sträckt;
- Barnet är mindre än önskad storlek för graviditetsåldern;
- Överflöd av fostervätska;
- Undeveloped maxillary;
- Platt näsa;
- Lung lungutveckling
- Kort navelsträng.
När barnet inte rör sig under ultraljudsundersökningen kan läkaren trycka på kvinnans mage för att stimulera barnet att röra sig, men det händer inte alltid, och läkaren kan tro att barnet sover. De andra tecknen kan inte vara mycket tydliga eller inte så uppenbara att dra uppmärksamheten på denna sjukdom.
Vad orsakar
Även om det inte är känt exakt alla orsaker som kan leda till utvecklingen av arthrogryposis, är det känt att vissa faktorer gynnar den här sjukdomen, som användning av mediciner under graviditeten, utan ordentlig medicinsk vägledning. infektioner som orsakas av Zika virus, traumas, kroniska sjukdomar eller genetik, drogbruk och alkoholmissbruk.
Behandling av Arthrogryposis
Den kirurgiska behandlingen är den mest angivna och syftar till att tillåta rörelse av lederna. Ju tidigare operationen är klar, desto bättre blir det och det är därför idealiskt att knä och fotoperationer utförs före 12 månader, dvs innan barnet börjar gå, vilket kan låta barnet gå ensam .
Behandlingen av arthrogryposis innehåller fortfarande föräldraledning och en interventionsplan som syftar till att utveckla barnets självständighet, för vilken fysisk terapi och arbetsterapi är angiven. Sjukgymnastik ska alltid vara individualiserad, med respekt för de behov som varje barn presenterar, och bör börja så snart som möjligt, för en bättre psykomotorisk stimulans och barnutveckling.
Men beroende på svårighetsgraden av deformationerna kan stödutrustning som rullstolar, anpassad utrustning eller kryckor behövas för bättre stöd och större frihet. Läs mer om behandlingen av Arthrogryposis.
