Hemoglobinelektrofores är en diagnostisk teknik som syftar till att identifiera olika typer av hemoglobin som kan hittas i blodet. Hemoglobin eller Hb är ett protein som är närvarande i de röda blodkropparna som är ansvariga för bindning till syre, vilket möjliggör transport till vävnaderna. Läs mer om hemoglobin.
Från identifieringen av typen hemoglobin är det möjligt att verifiera om personen har någon sjukdom relaterad till hemoglobinsyntes, såsom talassemi eller sicklecellanemi, till exempel. För att bekräfta diagnosen krävs dock andra hematologiska och biokemiska tester.
Vad är det för
Hemoglobinelektrofores är nödvändig för att identifiera strukturella och funktionella förändringar relaterade till hemoglobinsyntes. Således kan det bli rekommenderat av din läkare att diagnostisera sicklecellanemi, hemoglobin C-sjukdom och differentiera thalassemier, till exempel.
Dessutom kan det begäras att genetiskt informera par som ville ha barn, till exempel genom att bli tillsagd om det finns en chans att barnet har någon typ av blodproblem relaterad till hemoglobinsyntes. Hemoglobinelektrofores kan också begäras som en rutinundersökningsundersökning för patienter som redan har diagnostiserats med olika typer av hemoglobin.
När det gäller nyfödda barn, identifieras hemoglobintypen genom fottestet, vilket är viktigt för diagnosen sicklecellanemi, till exempel. Se vilka är de sjukdomar som detekteras av fotens test.
Hur är det gjort?
Hemoglobinelektrofores görs genom att samla ett blodprov av en utbildad professionell i ett specialiserat laboratorium, eftersom felaktig insamling kan resultera i hemolys, det vill säga förstöring av de röda blodkropparna, vilket kan störa resultatet. Förstå hur blodsamlingen är klar.
Samlingen bör göras med patienten fastad i minst 4 timmar och det prov som avses för laboratorieanalys, där de typer av hemoglobin som finns närvarande i patienten identifieras. I vissa laboratorier är det inte nödvändigt att fasta för samlingen. Därför är det viktigt att söka vägledning från laboratoriet och doktorn om att fasta för testet.
Hemoglobintypen identifieras genom elektrofores vid alkaliskt pH (ca 8, 0-9, 0), vilket är en teknik baserad på molekylmigrationens hastighet när den skickas till en elektrisk ström, med visualisering av band av enligt molekylens storlek och vikt. Enligt mönstret av erhållna band görs en jämförelse med den normala standarden och således är identifieringen av onormala hemoglobiner gjorda.
Hur tolkar resultaten
Enligt mönstret av band som presenteras är det möjligt att identifiera typen av hemoglobin hos patienten. Hemoglobin A1 (HbA1) har en högre molekylvikt, med mindre migration noteras, medan HbA2 är lättare, blir djupare i gelén. Detta mönster av band tolkas i laboratoriet och släpps som en rapport till läkaren och till patienten som informerar den typ av hemoglobin som finns.
Fosterhemoglobin (HbF) är närvarande vid högre koncentrationer hos barnet, men eftersom utvecklingen uppstår minskar HbF-koncentrationerna medan HbA1 ökar. Således varierar koncentrationen av varje typ av hemoglobin enligt ålder och är vanligtvis:
Typ av hemoglobin | Normalvärde |
HbF | 1 till 7 dagar: upp till 84%; 8 till 60 dagar: upp till 77%; 2 till 4 månader: upp till 40%; 4 till 6 månader: upp till 7, 0% 7 till 12 månader: upp till 3, 5%; 12 till 18 månader: upp till 2, 8%; Vuxen: 0, 0 till 2, 0% |
HbA1c | Lika med eller större än 95% |
HbA2 | 1, 5 till 3, 5% |
Vissa människor har emellertid strukturella eller funktionella förändringar i samband med hemoglobinsyntes, vilket resulterar i onormala hemoglobiner eller varianter, såsom HbS, HbC, HbH och Barts 'Hb.
Således är det från elektroforesen av hemoglobiner möjligt att identifiera närvaron av onormala hemoglobiner och med hjälp av en annan diagnostisk teknik som kallas HPLC är det möjligt att verifiera koncentrationen av normala och onormala hemoglobiner, som kan indikera:
Hemoglobin resultat | Diagnostisk hypotes |
Närvaro av HbSS | Sickle cellanemi, som kännetecknas av förändringen i hemocytformat på grund av en mutation i beta-kedjan av hemoglobin. Känna symtomen på sicklecellanemi. |
Förekomst av HbAS | Sjukcellsdrag, där personen bär genen ansvarig för sicklecellanemi, men har inga symptom, men kan överföra denna gen till andra generationer: |
Förekomst av HbC | Indikativ för hemoglobin C-sjukdom, där HbC-kristaller kan observeras i blodsprutan, speciellt när patienten är HbCC, där personen har variabel hemolytisk anemi. |
Närvaro av Hb de Barts |
Förekomsten av denna typ av hemoglobin indikerar ett allvarligt tillstånd som kallas fetalt hydrops, vilket kan resultera i fostrets död och följaktligen abort. Läs mer om fostrets hydrops. |
HbHs närvaro | Indikativ för hemoglobin H-sjukdom, som kännetecknas av utfällning och extravaskulär hemolys. |
Vid diagnos av sicklecellanemi vid fottestet är det normala resultatet HbFA (det vill säga att barnet har både HbA och HbF, vilket är normalt), medan HbFAS och HbFS-resultaten är indikativa på sickle-cellegenskaper och sickle cell anemi respektive.
Differentialdiagnosen av thalassemier kan också göras genom HPLC-associerad hemoglobinelektrofores, där de verifieras i koncentrationer av alfa-, beta-, delta- och gamma-kedjor, verifierar frånvaron eller partiell närvaro av dessa globinkedjor och enligt bestämma typen av talassemi. Lär dig hur du identifierar thalassemi.
För att bekräfta diagnosen av någon hemoglobinrelaterad sjukdom, måste andra tester såsom järndosering, ferritin, transferrin och fullständigt blodantal beställas. Så här tolkar du blodtalet.