Diagnosen av Downs syndrom kan göras under graviditet genom specifika tester som narkotisk translucens, cordocentes och amniocentes, vilket inte alla gravida kvinnor behöver göra. Dessa tester är alltid begärda av obstetrikern när moderen blir gravid över 35 år eller när den gravida kvinnan har Downs syndrom.
Dessa tester kan också beställas när kvinnan har haft en bebis med Downs syndrom om obstetrikern observerar förändringar i ultraljudet som får henne att misstänka syndromet eller om barnets far har den kromosomala translokationen som involverar kromosomen 21.
Graviditeten hos en bebis med Downs syndrom är exakt samma som en bebis som inte har detta syndrom, men fler tester behövs för att bedöma barnets utvecklingshälsa, som ska vara lite mindre och ha mindre vikt för barnet. gestationsåldern.
Prov för diagnos under graviditeten
De tester som ger 99% noggrannhet i utfallet och tjänar till att förbereda föräldrarna för mottagandet av ett barn Downsyndrom är:
| När det är klart | undersökning | Hur det är gjort |
| 9 veckors graviditet | Samling av korioniska villi | Det består av uttag av en liten mängd placenta, som har genetiskt material som är identiskt med den ena av barnet |
| 10 till 14: e veckan av graviditeten | Maternal Biochemist | Det handlar om att utföra två tester som mäter mängden protein och mängden hormon Beta HCG som produceras under graviditeten av placentan och barnet |
| 12 veckors graviditet | Nukal translucens | Det kan utföras med en ultraljud som mäter längden på barnets nacke |
| 13 till 16: e veckan av graviditeten | amniocentes | Det består av att dra ut ett prov av fostervätskan |
| 18 veckors graviditet | cordocentesis | Består av att dra ut ett blodprov från barnet genom navelsträngen |
När man känner till diagnosen bör föräldrarna idealiskt leta efter information om syndromet för att veta vad man kan förvänta sig i barns tillväxt med Downs syndrom. Läs mer om de egenskaper och behandling som behövs i: Hur är livet efter Downs syndrom Diagnos.
Hur är diagnosen efter födseln
Diagnosen efter födseln kan göras efter att ha observerat de egenskaper som barnet har, vilket kan innefatta:
- En annan linje i ögonlocket på ögonen, som lämnar dem mer stängda och pulladinhos åt sidan och uppåt;
- Endast 1 linje i handflatan, även om andra barn som inte har Downs syndrom också kan ha dessa egenskaper.
- Ögonbrynens union
- Smalare näsa
- Platt ansikte;
- Stor tunga, himmel hög i munnen;
- Lägre och mindre öron;
- Tunn, tunn hår;
- Korta fingrar och rosa kan vara krökta;
- Större avstånd mellan andra fingers stora tårar;
- Bred nacke och fett ackumulering;
- Svaghet i hela kroppens muskler;
- Lätt att gå ner i vikt
- Du kan ha navelbrist;
- Ökad risk för celiaki
- Det kan vara ett uttag av rektus abdominis-musklerna, vilket gör buken mer slap.
Ju fler egenskaper barnet presenterar desto större är risken att ha Downs syndrom, men ungefär 5% av befolkningen presenterar också några av dessa egenskaper och att bara en av dem är inte en indikation på detta syndrom.
Andra kännetecken i syndromet innefattar förekomst av hjärtsjukdom som kan kräva operation och högre risk för öroninfektioner, men varje person har sina egna förändringar och därför måste varje barn med detta syndrom följas av barnläkaren, förutom kardiologen, pulmonolog, fysioterapeut och talterapeut.
Barn med nedsatt syndrom uppvisar också en försening i den psykomotoriska utvecklingen och börjar sitta, krypa och gå, senare än förväntat. Dessutom har det vanligen en mental retardation som kan sträcka sig från mild till mycket svår, vilket kan verifieras genom sin utveckling. Ta reda på hur är utvecklingen av barnet med Down.
Personen med Downs syndrom kan fortfarande ha andra hälsoproblem som diabetes, kolesterol, triglycerider, som alla andra, men kan fortfarande ha autism eller annat syndrom samtidigt, men det är inte så vanligt.
