Leigh syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar en progressiv förstöring av centrala nervsystemet, vilket påverkar hjärnan, margen eller optisk nerv.
Generellt uppträder de första symptomen mellan 3 månader och 2 år och inkluderar förlust av motoriska förmågor, kräkningar och märkbar aptitlöshet. I sällsynta fall kan detta syndrom dock bara visas hos vuxna, ungefär 30 år, som utvecklas långsammare.
Leigh syndrom har ingen botemedel, men dess symptom kan kontrolleras med läkemedel eller fysisk terapi för att förbättra barnets livskvalitet.
Vilka är de viktigaste symptomen?
De första symptomen på denna sjukdom uppstår vanligen före 2 års ålder med förlust av förmågor som redan hade förvärvats. Beroende på barnets ålder kan tidiga tecken på syndromet innefatta förlust av förmåga som att hålla huvudet, omvårdnaden, gå, prata, springa eller äta.
Dessutom inkluderar andra mycket vanliga symptom:
- Förlust av aptit
- Frekvent kräkningar;
- Överdriven irritation
- kramper;
- Försenad utveckling;
- Svårighetsgrad
- Minskad styrka i armar eller ben;
- Muskel tremor och spasmer;
Med framsteg av sjukdomen är det fortfarande vanligt att öka och mjölksyra i blodet, som när det är i stor mängd kan påverka organens funktion som hjärtat, lungorna eller njurarna, vilket orsakar andningssvårigheter eller ökning av hjärtat, för exempel.
Redan när symptom uppträder i vuxen ålder, är de första symptomen nästan alltid relaterade till syn, inklusive utseendet på ett vitt lager som försvårar syn, progressiv synförlust eller matthet (förlust av förmåga att särskilja mellan grönt och rött ). Hos vuxna utvecklas sjukdomen långsammare och därmed börjar muskelspasmer, svårigheter att koordinera rörelser och förlust av styrka först efter 50 års ålder.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen specifik behandling för Leighs syndrom, och barnläkaren måste anpassa behandlingen till varje barn och deras symptom. Således kan ett team av proffs vara skyldiga att behandla varje symptom, inklusive en kardiolog, neurolog, fysioterapeut och andra specialister.
En behandling som används i stor utsträckning och är vanligt för nästan alla barn är vitamin B1-tillskott, eftersom detta vitamin hjälper till att skydda membran i nervsystemet i nervsystemet, fördröja sjukdomsförloppet och förbättra vissa symtom.
Således varierar prognosen för sjukdomen kraftigt, beroende på de problem som orsakas av sjukdomen hos varje barn, men livslängden förblir låg eftersom de allvarligaste livshotande komplikationerna vanligen uppstår nära ungdomar.
Vad orsakar syndromet
Leigh syndrom orsakas av en genetisk förändring som kan vara ärvt från fadern och mamman, även om föräldrarna inte har sjukdomen men det finns fall i familjen. Det rekommenderas därför att personer med fall av denna sjukdom i familjen gör genetisk rådgivning innan de blir gravida för att känna till risken att få ett barn med detta problem.
