Fanconi syndrom är en sällsynt njursjukdom och leder till ackumulering av glukos, bikarbonat, kalium, fosfater och vissa överskott av aminosyror i urinen. I denna sjukdom finns också proteinförlust ur urinen och urinen blir starkare och surare.
Ärftlig Fanconi syndrom orsakas av genetiska förändringar som överförs från far till son. När det gäller förvärvat Fanconi-syndrom kan intag av tungmetaller som bly, intag av expired antibiotika, D-vitaminbrist, njurtransplantation, multipelt myelom eller amyloidos leda till sjukdomens utveckling.
Fanconi syndrom har ingen bot och dess behandling består huvudsakligen av ersättning av substanser som förlorats i urinen, vilket indikeras av nephrologisten.
Symtom på Fanconi syndrom
Symptomen på Fanconi syndrom kan vara:
- Urinera stor mängd urin;
- Stark och sur urin;
- Mycket törstig;
- dehydrering;
- Kort stature;
- Förhöjd blodsyra
- svaghet;
- Smärta i benen;
- Kaffefärgade hudfärger med mjölk;
- Frånvaro eller defekt i tummarna;
Generellt förefaller egenskaperna hos ärftligt Fanconi-syndrom i barndomen runt 5 års ålder.
Diagnosen Fanconi syndrom utförs baserat på symtomen, ett blodprov som visar hög surhetsgrad och ett urintest som visar överflödigt glukos, fosfat, bikarbonat, urinsyra, kalium och natrium.
Behandling av Fanconi syndrom
Behandlingen av Fanconi syndrom syftar till att komplettera de ämnen som förloras av individer i urinen. För detta kan patienter behöva ta kalium-, fosfat- och vitamin D-tillskott samt natriumbikarbonat för att neutralisera blodacidos.
Hos patienter med svårt nedsatt njurfunktion indikeras njurtransplantation.
Användbara länkar:
- Mat rik på kalium
- Mat rik på vitamin D
Njurtransplantation
