Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, även känd som PNH, är en sällsynt, genetisk sjukdom som kännetecknas av en förändring i det röda blodkroppsmembranet, vilket leder till dess förstöring och eliminering av röda blodkomponentkomponenter i urinen, vilket alltså anses vara en kronisk hemolytisk anemi.
Nattperioden avser den dag då den högsta graden av förstöring av röda blodkroppar observerades hos personer med sjukdomen, men undersökningar har visat att hemolys, det vill säga förstörelsen av röda blodkroppar, uppträder när som helst på dagen hos personer med hemoglobinuri.
PNH har ingen botemedel, men behandling kan ske med hjälp av benmärgstransplantation och användning av Eculizumab, vilket är det specifika läkemedlet för behandling av denna sjukdom. Läs mer om Eczulimab.
Huvudsymptom
De viktigaste symptomen på nattlig paroxysmal hemoglobinuri är:
- Först mycket mörk urin, på grund av den höga koncentrationen av röda blodkroppar i urinen.
- svaghet;
- dåsighet;
- Svagt hår och naglar;
- långsamhet;
- Muskelsmärta
- Frekventa infektioner;
- illamående;
- Buksmärtor;
- gulsot;
- Manlig erektil dysfunktion;
- Minskad njurfunktion.
Personer med nattlig paroxysmal hemoglobinuri har ökat risken för trombos på grund av förändringar i blodkoagulationsprocessen.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri är gjord genom flera tester, såsom:
- Hemogram, att hos personen med PNH indikeras pancytopeni vilket motsvarar minskningen av alla blodkomponenter - hur man tolkar blodtalet;
- Dosering av gratis bilirubin, vilket ökas;
- Identifiering och mätning, med hjälp av flödescytometri, av CD55- och CD59-antigener, vilka är proteiner närvarande i det röda blodkroppsmembranet och, i fallet med hemoglobinuri, reduceras eller saknas.
Förutom dessa prov kan hematologen begära ytterligare tester, såsom sackarosprovet och HAM-testet, vilket hjälper till att diagnostisera paroxysmal nattlig hemoglobinuri. Vanligtvis sker diagnosen mellan 40 och 50 år och personens överlevnad är cirka 10-15 år.
Hur man behandlar
Behandlingen av nattlig paroxysmal hemoglobinuri kan ske med allogen hematopoetisk stamcellstransplantation och med läkemedlet Eculizumab (Soliris) 300 mg var 15: e dag. Denna medicinering kan tillhandahållas av SUS genom rättsliga åtgärder.
Det rekommenderas också tillskott med järn, med folsyra, förutom adekvat näringsmässig och hematologisk övervakning.
