Dystrophic epidermolysis bullosa, även känd som dystrophic bullous dermatitis, är en allvarlig hudsjukdom som är ärftlig och beror på mutationer i gener som är ansvariga för att bilda proteiner som möjliggör sambandet mellan skikten i huden.
Dessa defekter i hudens proteiner, gör bärarna av denna sjukdom, från de första dagarna eller månaderna av livet, hudskador, blåsor och ärr, i vilken region i kroppen som helst, inklusive mun och matstrupe, och deformiteter i fötter och händer, vilket i hög grad påverkar livskvaliteten hos den drabbade personen.
Även om det inte finns någon botning, innebär epidermolysis bullosa behandling sårvård, näring och smärta, och kirurgi kan indikeras vid ärrbildning som försvårar rörelsen eller förmågan att svälja.
Källa: Centers for Disease Control and Prevention
Huvudsymptom
Vid dystrophic bullous dermatitis uppstår hudskador på grund av mindre slag, gnider eller repor på huden, vilket är extremt bräckligt och får skikten att lätt skalas. Huvudskyltar och symtom är:
- Blåsning av huden;
- Röd och skalig hud;
- Utseende av ärr på huden;
- Smärta, som kan vara väldigt intensiv, när lesionerna uppstår
- Nail loss;
- Deformiteter i händer, fötter och leder;
- Smalning av matstrupen, vilket gör det svårt att svälja mat;
- anemi;
- Tillväxt retardation.
Blåsorna kan spridas i hela kroppen och öka i storlek, vilket gör det svårt att läka och öka risken för infektion.
Förutom huden kan andra kroppsorgan påverkas av dystrofisk bullous dermatit, och de viktigaste är tänderna, mag-tarmkanalen, andningsorganen, urinvägarna, ögonen och blodkärlen, särskilt hos personer som utvecklar svårare former av sjukdomen.
Hur man bekräftar
Diagnosen av dystrophic bullous dermatitis görs av en hudläkare, genom analys av patientens symtom och hudskador. Diagnosen bekräftas dock genom screening för mutationer i genen.
Förstå hur den dermatologiska undersökningen som upptäcker hudskador är klar.
Vilka är typerna
Dystrophic epidermolysis bullosa kan differentieras i två typer, beroende på vilken typ av genetisk förändring som härstammar och överföringsformen från föräldrar till avkommor:
- Epidermolysis bullosa recessiv dystrophic (variation av Hallopeau-Siemens), som överförs när båda föräldrarna är bärare av genen och är allvarligare;
- Epidermolysis bullosa dominant dystrophic (Cockayne-Touraine sjukdom), som kan överföras när endast en av föräldrarna bär den defekta genen men har en ljusare klinisk bild.
Förutom dystroph epidermolysis bullosa finns det andra typer av epidermolysis bullosa, som kallas enkla och korsade, vilket också orsakar extremt skörhet och utseende av hudskador, men presenterar vissa skillnader. Förstå bättre skillnaderna mellan typerna av epidermolysis bullosa och hur man behandlar.
Hur är behandlingen klar?
Dystrophic bullous dermatitis har ingen botemedel, men det är möjligt att behandla såren för att inte infektera, och dagliga förband bör utföras på huden för att hålla dem fria från mikroorganismer och underlätta deras återhämtning. Dessutom rekommenderas användning av analgetiska eller antiinflammatoriska läkemedel som bekämpar smärta.
Behandling med kirurgi kan vara nödvändig när skadorna orsakar ärr som stör äktenskapet och välbefinnandet hos den drabbade personen, eftersom de kan orsaka förändringar i förmågan att svälja mat eller kontrakturer i fötter, händer eller leder i kroppen.
