Rett syndrom, även kallad cerebrotrofisk hyperammonemi, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet, vilket nästan uteslutande påverkar tjejer.
Barn med Rett syndrom upphör att leka, bli isolerade och förlora sina lärda färdigheter, som att gå, prata eller ens flytta händerna och ge upphov till ofrivilliga rörelser i händerna som är karakteristiska för sjukdomen.
Rett syndrom har ingen botemedel men kan kontrolleras med användning av läkemedel som reducerar anfall, spasticitet och andning, till exempel. Men fysioterapi och psykomotorisk stimulering är till stor hjälp och bör helst utföras dagligen.
Egenskaper för Rett syndrom
Även om de symptom som mest lockar uppmärksamheten hos föräldrarna framträder först efter 6 månaders liv, presenterar barnet med Rett syndrom hypotoni och kan ses av föräldrarna och familjen som barn som är "trevligt" och lätt att ta hand om.
Detta syndrom utvecklas i fyra faser och ibland kommer diagnosen bara att vara ungefär 1 år eller senare beroende på tecknen som varje barn presenterar.
Första fasen uppstår mellan 6 och 18 månader av livet, och det finns:
- Sluta i barns utveckling;
- Kephalisk omkrets följer inte den normala tillväxtkurvan;
- Minskat intresse för andra människor eller barn, med en tendens att isolera sig.
Andra etappen, sker från 3 år och kan hålla veckor eller månader:
- Barnet gråter mycket, även utan någon uppenbar anledning.
- Barnet är alltid irriterat;
- Upprepade rörelser uppstår med händerna;
- Andningsvägarna uppträder, med stopp av andning under dagen, ökningstiden för andningsfrekvensen;
- Beslag och attacker av epilepsi hela dagen.
- Sömnstörningar kan vara vanliga;
- Barnet som redan talade kan sluta prata helt.
Tredje fasen, som inträffar för 2 och 10 år sedan:
- Det kan finnas viss förbättring av de symtom som presenteras hittills och barnet kan återigen visa intresse för andra.
- Svårigheten att flytta bagageutrymmet är uppenbart, det finns svårigheter att balansera stående;
- Spasticitet kan vara närvarande;
- Det finns en utveckling av skolios som försvårar lungfunktionen.
- Det är vanligt att mala tänderna under sömnen.
- Matning kan vara normal och barnets vikt tenderar också att vara normal, med liten viktökning.
- Barnet kan vara andfådd, svälja luft och ha för mycket saliv.
Fjärde fasen, som inträffar ungefär 10 år, är:
- Långsam rörelse och försämring av skolios;
- Mental brist blir svår;
- Barn som kunde gå och förlora den förmågan och behöver en rullstol.
Barn som kan lära sig att gå har fortfarande svårt att röra sig och brukar gå upp på tårna eller ta sina första steg tillbaka. Dessutom kan de inte komma någonstans, och deras promenad verkar vara utan syfte eftersom hon inte går för att träffa en annan person, eller att leta efter några leksaker, till exempel.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen är gjord av neurediatrikaren som analyserar varje barn i detalj, enligt de tecken som presenteras. För diagnos måste åtminstone följande egenskaper observeras:
- Utveckling uppenbarligen normal upp till 5 månader av livet;
- Storlek på huvudet normalt vid födseln, men det följer inte den ideala mätningen från 5 månader av livet.
- Förlust av förmåga att röra händer normalt runt 24 och 30 månader, vilket ger upphov till okontrollerade rörelser som vridning eller händer till mun.
- Barnet slutar interagera med andra personer vid dessa symtoms början.
- Brist på samordning av bagagerörelser och okoordinerad vandring;
- Barnet talar inte, kan inte uttrycka sig när han vill ha något och förstår inte när vi pratar med honom.
- Allvarlig försening i utveckling, med sittande, krypa, prata och gå mycket senare än förväntat.
Ett annat, mer tillförlitligt sätt att veta om detta syndrom verkligen är, är genom att göra ett genetiskt test eftersom omkring 80% av barnen med klassiskt Rett-syndrom har mutationer i MECP2-genen. Denna undersökning kan inte göras av SUS, men det kan inte nekas av privata hälsoplaner, och om det händer ska det lämnas in till domstolen.
Förväntad livslängd
Barn som diagnostiserats med Rett-syndrom kan leva länge, som fyller 35 år, men kan drabbas av plötslig död under sömnen medan de fortfarande är barn. Vissa villkor som gynnar allvarliga komplikationer som kan vara dödliga inkluderar förekomsten av infektioner, andningssjukdomar som utvecklas på grund av skolios och dålig lungutbyggnad.
Barnet kan gå i skolan och kan lära sig vissa saker, men helst bör de integreras i specialutbildning där deras närvaro inte kommer att dra stor uppmärksamhet, vilket kan hindra deras interaktion med andra.
Vad orsakar Rett syndrom
Rett syndrom är en genetisk sjukdom och vanligtvis drabbade barn är de enda i familjen, såvida de inte har en tvillingbror, som förmodligen kommer att ha samma sjukdom. Denna sjukdom är inte förknippad med någon attityd som föräldrarna har tagit, och därför behöver de inte känna sig skyldiga.
Behandling för Rett-syndrom
Behandlingen ska göras av barnläkaren tills barnet är 18 år och måste följas av allmänläkaren eller neurologen.
Samråd bör äga rum var sjätte månad och i dem kan man observera de vitala tecknen, höjden, vikten, läkemedlets korrekthet, utvärdering av barnets utveckling, förändringar i huden som närvaro av decubitus sår, vilka är de sängar som kan bli smittade, öka risken för dödsfall. Andra aspekter som kan vara viktiga är bedömning av utveckling och andning och cirkulationssystem.
Sjukgymnastik ska genomföras under hela livet för den person som har Rett-syndrom och är användbar för att förbättra ton, hållning, andning och tekniker som Bobath kan användas för att hjälpa barns utveckling.
Psykomotoriska stimulanssessioner kan utföras cirka 3 gånger i veckan och kan hjälpa till med motorutveckling, minska svärdet av skolios, droolkontroll och social interaktion, till exempel. Terapeuten kan indikera några övningar som kan utföras hemma av föräldrarna så att den neurologiska och motoriska stimulansen utförs dagligen.
Att ha en person med Rett-syndrom i hemmet är en tröttsam och svår uppgift. Föräldrar kan bli mycket känslomässigt slitna och kan därför rekommenderas att följas av psykologer som kan hjälpa till att hantera sina känslor.
