Vad är Kallmann syndrom

Kallman syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av fördröjning i puberteten och minskad eller ingen lukt på grund av brist i produktionen av gonadotropinfrisättande hormon.

Behandlingen består av administrering av gonadotropiner och könshormoner och bör ske så tidigt som möjligt för att undvika fysiska och psykiska konsekvenser.

Vad är symtomen

Symtomen beror på de gener som genomgår mutationerna, den vanligaste är frånvaro eller minskning av lukt till pubertetenfördröjningar.

Andra symtom som färgblindhet, visuella förändringar, dövhet, klyftpalats, njur- och neurologiska abnormiteter och avsaknad av testiklarnas nedkomst i scrotalacken kan emellertid inträffa.

Möjliga orsaker

Kallmanns syndrom beror på mutationer i gener som kodar för proteiner som är ansvariga för neuronal utveckling, vilket leder till förändringar i olfaktorisk lökutveckling och därmed följande förändringar i gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) -nivåer.

Medfödd brist på GnRH leder till produktion av hormoner LH och FSH i tillräckliga mängder för att stimulera könsorganen att producera testosteron och östradiol, till exempel fördröja puberteten. Se vad kroppen förändras hända vid puberteten.

Hur är diagnosen gjord?

Barn som inte initierar sexuell utveckling vid 13 års ålder hos flickor och 14 år hos pojkar eller barn som inte utvecklas normalt under tonåren ska utvärderas av läkaren.

Läkaren ska undersöka personens kliniska historia, genomföra en fysisk undersökning och begära mätning av plasmanivåer av gonadotropiner.

Diagnosen bör göras i tid för att initiera hormonersättningsterapi och för att förhindra de fysiska och psykiska konsekvenserna av att fördröja puberteten

Vad är behandlingen

Behandling hos män bör utföras på lång sikt med administrering av humant koriongonadotropin eller testosteron och hos kvinnor med cykliskt östrogen och progesteron.

Fertilitet kan också återställas genom att administrera gonadotropiner eller genom att använda en bärbar infusionspump för att applicera den subkutana pulsatila GnRH.