Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI är en sällsynt ärftlig sjukdom, där bärarna har följande egenskaper:
- Kort statur,
- ansiktsdeformationer,
- kort nacke,
- återkommande otit
- sjukdomar i luftvägarna,
- skelett missbildningar och
- muskelstyvhet.
Sjukdomen orsakas av förändringar i enzymet Arylsulfatas B, vilket hindrar det från att utföra sin funktion som är att bryta ned polysackarider, som i sin tur ackumuleras i cellerna och utvecklar symtomen som är karakteristiska för sjukdomen.
Patienterna med syndromet har normal intelligens, så barn behöver inte en specialskola, bara anpassade material som underlättar samverkan med lärare och klasskamrater.
Diagnosen är gjord av en genetiker baserad på klinisk utvärdering och laboratoriebiokemiska analyser. Diagnosen under de första åren av livet är väldigt viktig för utarbetandet av en tidig interventionsplan som kommer att bidra till barnets utveckling och i föräldrarnas hänvisning till den genetiska rådgivningen, eftersom de riskerar att överföra sjukdomen till de senare barnen.
Det finns inget botemedel mot Maroteaux-Lamy-syndromet, men vissa behandlingar som benmärgstransplantation och enzymbytesbehandling visar sig vara effektiva för att minska symtomen. Fysioterapi används för att minska muskelstyvheten och förstora kroppens rörelser. Inte alla patienter presenterar alla symtom på sjukdomen, svårighetsgraden varierar från individ till individ, vissa kan leva ett relativt normalt liv.
