Proteus syndrom

Proteus syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar överväxt av ben, hud och andra kroppsvävnader, vilket ger upphov till gigantism hos olika lemmar och organ, särskilt i armar, ben, skalle och ryggmärg.

I allmänhet har nyfödda med Proteus syndrom inga symptom på sjukdomen, och de första tecknen börjar dyka upp i 6 till 18 månaders ålder.

Proteus syndromet har ingen botemedel, men vissa deformationer kan korrigeras med operationer för att förbättra patientens kroppsbild, för att undvika psykiska problem som t.ex. social isolering eller depression.

Bilder av Proteus syndrom

Hur man behandlar Proteus syndrom

Det finns ingen specifik behandling för behandling av Proteus syndrom, och doktorn söker vanligtvis att kontrollera sjukdoms symptom genom kirurgi och specifika läkemedel för var och en.

Det är således nödvändigt att behandlingen utförs av ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal som exempelvis kan omfatta barnläkare, ortoped, plastikkirurg, dermatolog, tandläkare, neurokirurg och psykolog.

Läs mer om behandling i: Behandling av Proteus syndrom.

Orsaker till Proteus syndrom

Proteus syndrom orsakas av en mutation i ATK1-genen som uppstår spontant under fosterutveckling. Proteus syndrom är därför inte ärftligt, inte från föräldrar till barn.

Symptom på Proteus syndrom

Huvudskyltar och symtom på Proteus syndrom inkluderar:

• Deformationer i armar, ben, skalle och ryggmärg;
• Kropps asymmetri;
• Överdriven hudveck;
• Problem i kolumnen;
• Längre ansikte
• Hjärtproblem
• Vartor och kaffefärgade fläckar med mjölk på kroppen.

Dessutom kan vissa patienter också ha andra symtom som intellektuella svårigheter, anfall eller synförlust. I de flesta fall utvecklar patienter normalt sin intellektuella förmåga och kan leda ett normalt liv.