Wilsons sjukdom: symptom, diagnos och behandling

Wilsons sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av kroppens oförmåga att metabolisera koppar, vilket gör att koppar ackumuleras i hjärnan, njurarna, levern och ögonen och orsakar berusning hos människor.

Denna sjukdom är ärftlig, det vill säga den går från föräldrar till barn, men den upptäcks bara i allmänhet mellan 5 och 6 år när barnet börjar visa de första symptomen på kopparfö.jpgtning.

Wilsons sjukdom har inget botemedel, men det finns mediciner och förfaranden som kan hjälpa till att minska ansamlingen av koppar i kroppen och symtomen på sjukdomen.

Symtom på Wilsons sjukdom

Symtomen på Wilsons sjukdom uppträder vanligtvis från 5 års ålder och uppstår på grund av avsättning av koppar i olika delar av kroppen, främst i hjärnan, levern, hornhinnan och njurarna, de viktigaste är:

• Vansinne;
• Psykos;
• Skakningar;
• Illusioner eller förvirring;
• Svårigheter att gå;
• Långsamma rörelser;
• Förändringar i beteende och personlighet;
• Förlust av talförmåga;
• Hepatit;
• Leversvikt;
• Buksmärtor;
• Cirros;
• Gulsot;
• Blod i kräkningen;
• Förekomst av blödning eller blåmärken;
• Svaghet.

Ett annat vanligt kännetecken för Wilsons sjukdom är utseendet på röda eller brunaktiga ringar i ögonen, kallat Kayser-Fleischer-tecknet, till följd av ackumulering av koppar på den platsen. Det är också vanligt att kopparkristaller i njuren förekommer i denna sjukdom, vilket leder till bildandet av njursten.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av Wilsons sjukdom görs genom bedömning av symtom av läkaren och resultaten av vissa laboratorietester. De mest efterfrågade testerna som bekräftar diagnosen av Wilsons sjukdom är 24-timmars urin, där en hög koncentration av koppar observeras, och mätningen av ceruloplasmin i blodet, som är ett protein som produceras i levern och som normalt är kopplat till koppar för att ha funktion. I fallet med Wilsons sjukdom finns således ceruloplasmin i låga koncentrationer.

Utöver dessa tester kan läkaren begära en leverbiopsi där egenskaper hos cirros eller leversteatos observeras.

Hur man behandlar

Behandlingen av Wilsons sjukdom syftar till att minska mängden koppar som ackumuleras i kroppen och förbättra symtomen på sjukdomen. Det finns läkemedel som kan tas av patienter, eftersom de binder till koppar, vilket hjälper till att eliminera det genom tarmarna och njurarna, till exempel penicillamin, trietylenmelamin, zinkacetat och vitamin E-tillskott.

Dessutom är det viktigt att undvika att konsumera livsmedel som är kopparkällor, till exempel choklad, torkad frukt, lever, skaldjur, svamp och nötter.

I allvarligare fall, särskilt när det finns allvarlig leverinsufficiens, kan läkaren indikera att du har en levertransplantation. Se hur återhämtning är efter en levertransplantation.

Var den här informationen till hjälp?

Ja Nej

Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:

Några frågor? Klicka här för att besvaras.

E-post där du vill få ett svar:

Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.

Ditt namn:

Anledning för besök:

--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap

Är du vårdpersonal?

NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra