Behandlingen för generaliserad medfödd lipodystrofi, som är en genetisk sjukdom som inte tillåter ansamling av fett under huden som leder till dess ansamling i organ eller muskler, syftar till att minska symtomen och varierar därför i varje fall. Men för det mesta görs det med:
- Kost rik på kolhydrater, såsom bröd, ris eller potatis: hjälper till att upprätthålla energinivåer i kroppen som minskar på grund av brist på fett, vilket möjliggör normal tillväxt och utveckling;
- Livsmedel med låg fetthalt: hjälper till att förhindra ansamling av fett i muskler och organ som levern eller bukspottkörteln. Här är vad du ska undvika: livsmedel med mycket fett.
- Leptinersättningsterapi: läkemedel, såsom Myalept, används för att ersätta hormonet som produceras av fettceller, vilket hjälper till att förhindra uppkomsten av diabetes eller höga nivåer av triglycerider.
Dessutom kan behandlingen också innefatta användning av läkemedel för diabetes eller leverproblem, om dessa komplikationer redan har utvecklats.
I de allvarligaste fallen, där generaliserad medfödd lipodystrofi orsakar komplex leverskada eller förändringar i ansiktet, kan kirurgi användas för att korrigera ansiktsestetiken, för att ta bort leverskador eller, i mer avancerade fall, för att få en transplantation. lever.
Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi
Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi, även känd som Berardinelli-seip-syndrom, uppträder vanligtvis under barndomen och kännetecknas av brist på kroppsfett som ger ett mycket muskulöst utseende och utskjutande vener. Dessutom kan barnet också visa mycket snabb tillväxt, vilket leder till utveckling av händer, fötter eller käkar som är för stora för sin ålder.
Under åren, om medfödd lipodystrofi inte behandlas tillräckligt, kan det orsaka ansamling av fett i muskler eller organ, vilket kan leda till konsekvenser som:
- Mycket stora och utvecklade muskler;
- Allvarlig leverskada;
- Diabetes typ 2;
- Förtjockning av hjärtmuskeln;
- Höga nivåer av triglycerider i blodet;
- Ökad mjältstorlek.
Utöver dessa komplikationer kan generaliserad medfödd lipodystrofi också orsaka utveckling av acanthosis nigricans, ett hudproblem som leder till utvecklingen av mörka och tjocka fläckar på huden, särskilt i nacken, armhålan och ljumskområdet. Läs mer på: Hur man behandlar acanthosis nigricans.
Diagnos av generaliserad medfödd lipodystrofi
Diagnosen av generaliserad medfödd lipodystrofi ställs vanligtvis av en allmänläkare eller endokrinolog genom att observera symtomen eller bedöma patientens historia, särskilt om patienten är mycket tunn men har problem som diabetes, förhöjda triglycerider, leverskador eller acanthosis nigricans, för exempel.
Dessutom kan läkaren också beställa några diagnostiska tester som blodprover eller MR-undersökningar för att till exempel bedöma blodfettnivåer eller förstörelse av fettceller i kroppen. I mer sällsynta fall kan ett genetiskt test också göras för att identifiera om det finns en mutation i de specifika generna som orsakar generaliserad medfödd lipodystrofi.
Om diagnosen generaliserad medfödd lipodystrofi bekräftas, bör genetisk rådgivning ges innan du blir gravid, till exempel eftersom det finns en risk att överföra sjukdomen till barnen.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
