Tuberös skleros är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal tillväxt av godartade tumörer i olika organ i kroppen såsom hjärnan, njurarna, ögonen, lungorna, hjärtat och huden, vilket orsakar symtom som epilepsi, utvecklingsfördröjning eller njurcyster, beroende på drabbade regionen.
Denna sjukdom har inget botemedel, men den kan behandlas med läkemedel för att minska symtomen, såsom läkemedel mot anfall, till exempel med psykologi, sjukgymnastik eller arbetsterapi, för att förbättra livskvaliteten.
Huvudsymtom
Tuberös skleros kännetecknas vanligtvis av mental brist, epilepsi och uppkomsten av lesioner i ansiktet, dessa symtom är vanligare och indikerar tuberös skleros. Emellertid kan andra tecken och symtom märkas beroende på svårighetsgraden av skleros och var skadorna uppträder, som också kallas godartade tumörer, varav de viktigaste är:
- Lätta fläckar på huden;
- Hudtillväxt under eller runt nageln;
- Lesioner i ansiktet, liknar akne;
- Rödaktiga fläckar på huden som kan öka i storlek och tjockna;
- Utvecklingsfördröjning och inlärningssvårigheter;
- Hyperaktivitet och / eller aggressivitet;
- Schizofreni eller autism;
- Förändring av hjärtfrekvensen;
- Känsla av andfåddhet och bröstsmärtor;
- Svullnad i händer, fötter och fotleder.
Svårighetsgraden av symtom varierar beroende på platsen för skadorna, och anses vara allvarligare när de utvecklas i hjärnan och hjärtat.
Symtomen på tuberös skleros identifieras vanligtvis under barndomen genom bedömning av tecken och symtom som presenteras av barnet och tester, såsom genetisk undersökning, kranietomografi och magnetisk resonanstomografi.
Hur behandlingen görs
Behandlingen av tuberös skleros syftar till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Därför är det viktigt att personen följs upp och har regelbundna samråd med neurologen, nefrologen eller kardiologen, så att det är möjligt att starta den mest lämpliga behandlingen.
I vissa fall kan behandling göras med läkemedel mot anfall, såsom Valproate, Carbamazepine eller Fenobarbital, för att förhindra anfall eller andra läkemedel, såsom Everolimo, som förhindrar tillväxt av tumörer i hjärnan eller njurarna, till exempel. Vid tumörer som växer på huden kan läkaren ordinera användningen av en salva för att minska tumörernas storlek.
Dessutom är sjukgymnastik, psykologi och arbetsterapi avgörande för att hjälpa individen att bättre hantera sjukdomen och få en bättre livskvalitet.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
Bibliografi
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Tuberös skleros: fallrapport och litteraturöversikt. Barnhem. Vol 5. 2 utg. 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Tuberös skleros: Två fall av en sällsynt sjukdom. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
