Pataus syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av tredubblering av kromosom 13, som direkt stör fostrets utveckling, vilket resulterar i missbildningar i nervsystemet, hjärtfel och klyftning och spalt i barnets mun.
Denna förändring är vanligare att hända när kvinnan är över 35 år, eftersom det är större sannolikhet för kromosomförändringar efter den åldern. För att undersöka Pataus syndrom kan ultraljud, fostervattensprov eller fostrets DNA-test i moderns blod utföras för att bedöma fostrets kromosomer och därmed kontrollera om det finns förändringar.
Normalt överlever spädbarn med denna sjukdom i genomsnitt mindre än 3 dagar, men det finns fall av överlevnad upp till tio år, beroende på svårighetsgraden av syndromet, och det är i alla fall viktigt att barnet åtföljs av barnläkaren för att mata kan hända lättare.
Viktigaste egenskaper
De vanligaste egenskaperna hos barn med Pataus syndrom är:
- Allvarliga missbildningar i centrala nervsystemet;
- Allvarlig mental retardation;
- Medfödda hjärtfel;
- När det gäller pojkar kanske testiklarna inte kommer ner från bukhålan till pungen;
- För flickor kan förändringar i livmodern och äggstockarna inträffa.
- Polycystiska njurar;
- Splittad läpp och gom;
- Missbildning av händerna;
- Defekter i bildandet av ögonen eller frånvaron av dem.
Dessutom kan vissa barn också ha låg födelsevikt och ett sjätte finger på händer eller fötter, och kan också ha förändringar i cirkulations- och urogenitalsystemet.
Hur är diagnosen?
Diagnosen Pataus syndrom kan ställas under graviditet genom prenatala undersökningar, särskilt när det gäller kvinnor över 35 år, eftersom det finns en större risk för kromosomförändringar efter den åldern.
Således, om förändringar märks under ultraljudsundersökningen, kan laboratorietester indikeras för att identifiera närvaron av fostrets DNA som cirkulerar i moderns blod och det är således möjligt att utvärdera kromosomerna och identifiera möjliga förändringar. Dessutom kan fostervattensprov också utföras för att bekräfta diagnosen.
Efter födseln kan diagnosen Pataus syndrom göras genom utvärdering av de egenskaper som presenteras av barnet, resultatet av avbildningstester och cytogenetik, vilket är en laboratoriegenetisk undersökning där kromosomerna observeras, och det är möjligt att märka trisomikromosom 13 kännetecknande för detta syndrom.
Hur behandlingen görs
Det finns ingen specifik behandling för Pataus syndrom, men den behandling som indikeras av barnläkaren syftar till att lindra obehag och underlätta barnens utfodring, samt att lindra andra symtom som kan uppstå.
Dessutom kan det vara nödvändigt att utföra kirurgi för att reparera hjärtfel eller sprickor i läpparna och taket i munnen och att göra sjukgymnastik, arbetsterapi och talterapisessioner, vilket kan hjälpa till att utveckla barn.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
Bibliografi
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V. POLLI, Janaina B. Graviditets-, perinatal- och familjefynd hos patienter med Pataus syndrom. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4: e upplagan; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B. NETO, Miguel Felipe A. Patau syndrom: rapport om ett fall av fullständig trisomi av kromosom 13. Health Education Magazine. Vol. 7. 2 utgåva; 199-201, 2019
