Kallmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en fördröjning i puberteten och en minskning eller frånvaro av lukt på grund av brist i produktionen av gonadotropinfrisättande hormon.
Behandlingen består av administrering av gonadotropiner och könshormoner och bör göras så tidigt som möjligt för att undvika fysiska och psykiska konsekvenser.
Vilka är symtomen
Symtomen beror på generna som genomgår mutationerna, den vanligaste är frånvaron eller minskning av lukt till förseningar i puberteten.
Emellertid kan andra symtom uppstå, såsom färgblindhet, synförändringar, dövhet, klyftgom, njur- och neurologiska avvikelser och frånvaro av att testiklarna kommer ned i pungen.
Möjliga orsaker
Kallmanns syndrom löper på grund av mutationer i gener som kodar för proteiner som är ansvariga för neuronal utveckling, vilket orsakar förändringar i utvecklingen av luktlökan och därmed förändring i nivåerna av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH).
Medfödd GnRH-brist innebär att hormonerna LH och FSH inte produceras i tillräckliga mängder för att stimulera könsorganen att producera testosteron och östradiol, till exempel fördröja puberteten. Se vilka kroppsliga förändringar som sker vid puberteten.
Hur diagnosen ställs
Barn som inte initierar sexuell utveckling omkring 13 års ålder hos flickor och 14 år hos pojkar eller barn som inte utvecklas normalt under tonåren bör utvärderas av läkaren.
Läkaren bör analysera personens medicinska historia, utföra en fysisk undersökning och begära mätning av plasmanivåer av gonadotropin.
Diagnos måste ställas i tid för att påbörja behandling med hormonersättning och förhindra de fysiska och psykologiska konsekvenserna av försenad pubertet
Vad är behandlingen?
Behandling hos män bör utföras på lång sikt, med administrering av humant koriongonadotropin eller testosteron och hos kvinnor med cykliskt östrogen och progesteron.
Fertiliteten kan också återställas genom att administrera gonadotropiner eller använda en bärbar infusionspump för att leverera pulserande subkutan GnRH.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
