Maffucci syndrom är en sällsynt sjukdom som påverkar huden och benen, orsakar brusk tumörer, deformiteter i benen och utseendet av mörka tumörer i huden orsakad av onormal tillväxt av blodkärl.
Orsakerna till Maffucci syndrom är genetiska och påverkar både män och kvinnor. Vanligtvis utvecklas symtomen på sjukdomen i barndomen omkring 4-5 år.
Maffucci syndrom har ingen botemedel, men patienter kan få behandling för att minska symtomen på sjukdomen och förbättra livskvaliteten.
Symptom på Maffucci syndrom
De viktigaste symptomen på Maffucci syndrom är:
- Godartade tumörer i brusk i händer, ben och långben i arm och ben.
- Ben blir sköra, lätt sprungit;
- Benförkortning;
- Hemangiomas, som består av små mörka eller blå blåaktiga tumörer på huden;
- Kort stature;
- Brist på muskler.
Individer med Maffucci syndrom kan utveckla bencancer, speciellt i skallen, men även cancer i äggstocken eller leveren.
Diagnosen Maffucci syndrom görs genom fysisk undersökning och analys av de symptom som patienterna presenterar.
Behandling av Maffucci syndrom
Behandlingen av Maffucci-syndrom består i att minimera sjukdomssymptomen genom kirurgi för att korrigera benförändringar eller tillägg för att hjälpa barnets tillväxt.
Personer som drabbats av sjukdomen bör regelbundet rådfråga den ortopediska läkaren för att bedöma förändringar i ben, utveckling av bencancer och behandla frakturer som uppstår på grund av sjukdom. Dermatologen bör också konsulteras för att utvärdera utseende och utveckling av hemangiom i huden.
Det är viktigt för patienter att ha regelbundna fysiska prov, röntgenbilder eller CT-skanningar.
Bilder av Maffucci Syndrome
Källa: Centers for Disease Control and Prevention
Foto 1: Närvaro av små tumörer i lederna av fingrarna som är karakteristiska för Maffucci-syndromet;
Foto 2: Hemangiom i huden hos en patient med Maffucci-syndrom.
Användbar länk:
- hemangiom
- Proteus syndrom
