Behandlingen av osteopetros, som är en medfödd sjukdom som orsakar utvecklingen av mycket täta och spröda ben, bör ledas av ett team av flera vårdpersonal, till exempel barnläkare, ortopedist, hematolog, endokrinolog och fysioterapeut. exempel.
I allmänhet varierar behandlingen av osteopetros beroende på sjukdommens typ och för barn med illamående osteopetros utgör den mest effektiva behandlingen av benmärgstransplantation.
Läs mer på: Benmärgstransplantation.
Andra behandlingar som kan användas till barn och vuxna inkluderar emellertid:
- Injektioner med interferon gamma-1b, vilket är ett medel som kan fördröja utvecklingen av sjukdomen.
- Intag av Calcitriol, som är en aktiv form av D-vitamin som hjälper till att stimulera benceller att utvecklas normalt och minska bentätheten;
- Intag av Prednison, vilket är ett kortison-liknande hormon som kan förbättra produktionen av kroppens försvarceller, som produceras i benen.
- Sjukgymnastik sessioner, eftersom de förbättrar patientens fysiska kapacitet, hjälper till att förebygga benfrakturer och förbättra självständigheten i vissa dagliga aktiviteter.
Läkaren kan också rådgöra med en dietist för att anpassa kosten till att omfatta livsmedel som hjälper till att underlätta utveckling av ben och kropp, särskilt under barndomen.
Dessutom är det viktigt att regelbundet samråda med ögonläkaren, otolaryngologen och tandläkaren för att utvärdera utvecklingen och eventuellt utseende av vissa lesioner eller missbildningar i ögonen, tänderna, näsan, öronen och halsen.
Diagnos av osteopetros
Diagnosen av osteopetros kan göras av en ortopedist genom en röntgen för att observera densiteten hos kroppens ben.
För att bekräfta typen och komplikationerna av osteopetros kan läkaren också begära andra diagnostiska tester, såsom CT- eller MR-skanningar för att bedöma förekomsten av lesioner i vissa organ som ögon och öron.
Orsaker till osteopetros
Osteopetros orsakas av defekter i en eller flera gener som är ansvariga för bildandet och utvecklingen av osteoklaster, vilka är cellerna som tar bort den gamla benvävnaden och ersätter den med en ny och hälsosam.
Beroende på ursprunget för de förändrade generna, kan osteopetrosetypen variera:
- Malign infantil osteopetros : barnet presenterar sjukdomen från födseln på grund av defekter i de gener som ärvda från fadern och moderen;
- Vuxen osteopetros: Osteopetros diagnostiseras endast vid ungdomar eller vuxen ålder, som orsakas av förändrade gener som ärvs från endast fadern eller mamman.
Vid vuxen osteopetros kan generens förändring också provoceras av en mutation utan att behöva ärva föräldrarnas förändring.
Symtom på osteopetros
De viktigaste symtomen på osteopetros är:
- Frekventa benfrakturer;
- Suddig syn;
- Svårighetshörande;
- Återkommande infektioner i tänderna och tandköttet;
- Minskade blodceller i blodprov.
Dessa symtom kan variera beroende på patientens typ av osteopetros, och ju fler symtom är svårare i den maligna formen av osteopetros.
