Progressiv nedbrytande fibrodysplasi, även känd som FOP, progressiv ossifying myosit eller stenman syndrom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kroppens mjukvävnader, såsom ledband, senor eller muskler, för att långsamt bli ben, hindrar kroppsrörelser och orsakar starka förändringar i kroppsbilden.
I de flesta fall framträder symtomen under barndomen, men omvandlingen av vävnaderna till benet fortsätter till vuxen ålder och kan variera den ålder vid vilken diagnosen görs. Det finns emellertid många fall där barnet redan vid födseln har missbildningar av tårna eller revbenen som kan leda barnläkaren att misstänka sjukdomen.
Även om det inte finns något botemedel mot progressiv ossifiering av fibrodysplasi är det viktigt att barnet alltid åtföljs av barnläkaren, eftersom det finns former av behandling som kan hjälpa till att lindra några symtom som svullnad eller ledvärk, vilket förbättrar livskvaliteten.
Huvudsymptom
Det första tecknet på progressiv ossifying fibrodysplasi framträder vanligen strax efter födseln med närvaron av missbildningar av tårna och i vissa fall tummen.
De andra symtomen visas vanligen fram till 20 års ålder och inkluderar:
- Bumpar rodnade av kroppen, som försvinner men lämnar benet på plats;
- Benutveckling i punkteringsställen;
- Gradual svårighet att röra händer, armar, ben eller fötter;
- Problem med blodcirkulationen i lemmarna.
Dessutom är utvecklingen av hjärt- eller respiratoriska problem också vanligt, beroende på de drabbade regionerna, särskilt när frekventa luftvägsinfektioner uppträder.
Progressiv ossifying fibrodysplasi påverkar vanligtvis först nacke och axlar, sedan går det till ryggen, stammen och extremiteterna.
Även om sjukdomen kan leda till flera begränsningar över tiden och dramatiskt minska livskvaliteten är livslängden oftast lång eftersom det vanligtvis inte finns några allvarliga livshotande komplikationer.
Vad orsakar och hur diagnosen görs
Den specifika orsaken till progressiv ossifierande fibrodysplasi och processen med vilken vävnader blir ben är fortfarande inte välkända, emellertid uppstår sjukdomen på grund av en genetisk mutation på kromosom 2. Även om denna mutation kan överföras från förälder till barn är det mer vanligt att sjukdomen uppstår slumpmässigt.
Eftersom det orsakas av en genetisk förändring och det inte finns något specifikt genetiskt test för det, görs diagnosen vanligen av barnläkaren genom utvärdering av symtom och analys av barnets medicinska historia. Detta beror på att andra tester som biopsi orsakar små traumor som kan leda till att ben utvecklas på den undersökta platsen.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen form av behandling som kan härda sjukdomen eller förhindra dess utveckling, så det är mycket vanligt att de flesta patienter är bundna till rullstol eller säng efter 20 års ålder.
När andningsinfektioner som förkylningar eller influensa uppstår är det väldigt viktigt att gå till sjukhuset strax efter de första symptomen att börja behandling och förhindra allvarliga komplikationer i dessa organ. Vidare undviker behållandet av god oral hygien behovet av tandbehandling, vilket kan leda till nya benbildningskriser, vilket kan påskynda sjukdomsrytmen.
Även om det är begränsat, är det också viktigt att främja fritids- och socialiseringsaktiviteter för personer med sjukdomen, eftersom deras intellektuella och kommunikationsförmåga förblir intakta och utvecklas.
-principais-causas-e-tratamento.jpg)
