Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som allvarligt påverkar flera organ, särskilt lever och hjärta, och kan vara dödlig. Denna sjukdom kännetecknas av otillräcklighet av gall- och leverkanaler, vilket leder till ackumulering av gallan i levern, vilket förhindrar att det fungerar normalt för att eliminera avfall från blodet.
Symtomen är fortfarande närvarande i barndomen och kan vara en orsak till långvarig gulsot hos nyfödda. I vissa fall kan symtomen gå obemärkt, orsaka ingen allvarlig skada och i mer allvarliga fall kan det vara nödvändigt att transplantera de drabbade organen.
Möjliga symptom
Förutom insjuknandet av gallkanaler orsakar Alagilles syndrom en mångfald tecken och symtom, såsom:
- Gulaktig hud;
- Suddig syn;
- Fjärilformade ryggradsben
- Brow utskjutande panna och haka;
- Hjärtproblem
- Försenad utveckling;
- Allmänt klåda;
- Kolesterolpåverkan på huden;
- Perifer lung stenos;
- Oftalmologiska förändringar.
Förutom dessa symtom kan leverfel i en progressiv form, hjärt- och njuranomalier också inträffa. I allmänhet stabiliserar sjukdomen mellan 4 och 10 år, men i närvaro av leversvikt eller i hjärtskador är risken för dödlighet högre.
Orsaker till Alagilles syndrom
Alagilles syndrom är en autosomal dominerande sjukdom, vilket innebär att om en av föräldrarna till barnet har detta problem är sannolikheten för barnet med sjukdomen 50%. Emellertid kan mutation också förekomma i barnet, även om båda föräldrarna är friska.
Denna sjukdom orsakas av förändringar eller mutationer i DNA-sekvensen som kodar för en specifik gen lokaliserad på kromosom 20 som är ansvarig för leverfunktion, hjärta och andra organ, så att de inte fungerar normalt.
Diagnos av Alagilles syndrom
Eftersom det orsakar många symptom kan diagnosen av denna sjukdom göras på flera sätt, den vanligaste är en leverbiopsi.
Bedömning av tecken och symtom
Om huden är gul eller om det finns karakteristiska ansikts- och ryggradsavvikelser, hjärt- och njurproblem, oftalmiska förändringar eller utvecklingsfördröjning, kommer barnet troligen att drabbas av detta syndrom. Det finns dock andra sätt att diagnostisera sjukdomen.
Mätning av bukspottkörtelfunktionen
Test kan göras som utvärderar funktionen av bukspottkörteln, bestämmer hur mycket fett absorberas av maten som barnet har tagit genom analys av avföringen. Men fler test bör göras, eftersom detta isolerade test kan vara en indikator på andra sjukdomar.
Bedömning av en kardiolog
Kardiologen kan upptäcka ett hjärtproblem genom ett ekokardiogram som består av en ultraljud till hjärtat för att se strukturen och funktionen eller genom ett elektrokardiogram som mäter hjärtfrekvensen.
Utvärdering av en ögonläkare
Oftalmologen kan utföra en speciell ögonprov för att upptäcka eventuell abnormitet, ögonsjukdom eller förändringar i pigmentering i näthinnan.
Röntgenkolonn utvärdering
En ryggrad av ryggraden kan hjälpa till att upptäcka ryggbenets ben i form av en fjäril, vilket är den vanligaste defekten i samband med detta syndrom.
Behandling av Alagilles sjukdom
Denna sjukdom har ingen botemedel för att förbättra symtom och livskvalitet, men läkemedel som reglerar gallflödet, såsom Ursodiol och multivitaminer med vitamin A, D, E, K, kalcium och zink, rekommenderas att korrigera näringsbrist som kan uppstå på grund av sjukdom.
I mer allvarliga fall kan det vara nödvändigt att tillgripa operation eller till och med transplantation av organ som lever och hjärta.
