DiGeorge syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakas av en medfödd defekt i tymus, paratyroidkörtlar och aorta, som kan diagnostiseras under graviditeten. Beroende på graden av utveckling av syndromet kan läkaren klassificera det som partiellt, fullständigt eller övergående.
Barn utvecklar inte denna sjukdom på samma sätt, eftersom detta varierar beroende på de genetiska förändringarna av varje, men de vanligaste egenskaperna är:
- Bluish hud;
- Öron lägre än normalt;
- Liten mun, formad som en fisk mun.
- Fördröjning i tillväxt och utveckling;
- Cleft gommen;
- Frånvaro av tymus och paratyroidkörtlar vid ultraljudsundersökning
- Missbildningar i ögonen;
- Dövhet eller märkbar hörselnedsättning
- Uppkomst av hjärtproblem.
Dessutom kan det här syndromet i vissa fall också orsaka andningsproblem, viktproblem, fördröjd tal, muskelspasmer eller frekventa infektioner, till exempel tonsillit eller lunginflammation.
De flesta av dessa egenskaper är synliga strax efter födseln, men hos vissa barn kan symtomen bli synliga bara några år senare, särskilt om den genetiska förändringen är mycket mild. Således, om föräldrar, lärare eller familjemedlemmar identifierar någon av egenskaperna bör man konsultera barnläkaren som kan bekräfta diagnosen.
Hur är diagnosen gjord?
Vanligtvis gör diagnosen DiGeorge syndrom av en barnläkare genom observation av sjukdomens egenskaper. Så om du känner det nödvändigt kan läkaren be om diagnostiska tester för att identifiera om det finns vanliga hjärtförändringar i syndromet.
För att göra en mer noggrann diagnos kan ett blodprov, som kallas FISH, också beställas, där förekomsten av förändringar i kromosom 22, som är ansvarig för uppkomsten av DiGeorge syndromet, utvärderas. Läs mer om hur denna examen är klar.
Hur behandlas DiGeorge syndrom?
Behandlingen av DiGeorge syndrom startas strax efter diagnosen, som vanligtvis händer under de första dagarna av barnets liv, fortfarande på sjukhuset. Behandling inkluderar vanligtvis förstärkning av immunsystemet och kalciumnivåerna eftersom dessa förändringar kan leda till infektioner eller andra allvarliga hälsoförhållanden.
Andra alternativ kan inkludera kirurgi för att korrigera klyftgommen och användning av hjärtmediciner, beroende på de förändringar som har utvecklats i barnet.
Det finns fortfarande ingen bot för DiGeorge syndrom, men man tror att användningen av embryonala stamceller kan bota sjukdomen.
Huvudorsakerna till DiGeorge's syndrom
Orsakerna till DiGeorge syndrom är relaterade till alkoholanvändning under graviditet, utveckling av graviditetsdiabetes och spontana genetiska förändringar av kromosom 22, som kan förekomma utan en specifik orsak.
