Pendred syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dövhet och utvidgning av sköldkörteln, vilket resulterar i utseende av goiter. Denna sjukdom utvecklas i barndomen.
Pendred Syndrome har ingen botemedel men det finns några mediciner som kan hjälpa till att reglera nivåerna av sköldkörtelhormoner i kroppen eller några tekniker för att förbättra hörsel och språk.
Trots begränsningarna kan individen med pendrat syndrom leda ett normalt liv.
Symtom på pendrerat syndrom
Symtom på pendrerat syndrom kan vara:
- Hörselnedsättning;
- struma;
- Svårighet att tala eller dumma
- Brist på balans.
Dövhet i Pendred Syndrome är progressiv, som börjar kort efter födseln och förvärras under åren. Av denna anledning är språkutvecklingen under barndomen komplicerad, och barn blir ofta dumma.
Goiter resultat av problem i sköldkörtelns funktion, vilket leder till förändringar i hormonhalten i kroppen, vilket kan leda till hypothyroidism hos individer. Men även om dessa hormoner påverkar individens tillväxt, har patienter med denna sjukdom en normal utveckling.
Diagnos av Pendred Syndrome
Diagnosen Pendred Syndrome kan göras genom audiometri, ett test som hjälper till att mäta individens förmåga att höra; magnetisk resonansavbildning för att utvärdera funktionen hos inre örat eller genetisk testning för att identifiera mutation i genen som är ansvarig för uppkomsten av detta syndrom. Sköldkörtelfunktionstestning kan också vara till hjälp vid bekräftelse av denna sjukdom.
Behandling av Pendred Syndrome
Behandling av Pendred Syndrome botar inte sjukdomen, men det hjälper till att kontrollera de symptom som presenteras av patienterna.
Hos patienter som inte helt har förlorat sin hörsel kan hörapparater eller cochleära implantat placeras för att återvinna en del av hörseln. Den bästa specialisten att konsultera i dessa fall är den otorhinolaryngologist. Talterapi och talterapi kan hjälpa till att förbättra språk och tal i individer.
För att behandla sköldkörtelproblem, särskilt goiter och minskning av sköldkörtelhormoner i kroppen, är det lämpligt att konsultera en endokrinolog för att indikera tillskott med thyroxinhormon för att kontrollera sköldkörtelfunktionen.
Användbara länkar:
- Hurlers syndrom
- Alports syndrom
- struma
