Patau syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar missbildningar i nervsystemet, hjärtfel och klyft i läppan och himmelen i barnets mun och kan upptäckas under graviditeten genom diagnostiska tester som amniocentes och ultraljud.
Normalt överlever barn med denna sjukdom mindre än 3 dagar i genomsnitt, men det finns fall av överlevnad upp till 10 år, beroende på syndromets svårighetsgrad.
Karaktäristika för Patau syndrom
De vanligaste egenskaperna hos barn med Patau syndrom är:
- Allvarliga missbildningar i centrala nervsystemet;
- Allvarlig mental retardation;
- Medfödda hjärtfel
- Vid pojkar kan testiklarna inte gå ner från bukhålan till pungen;
- Vid flickor kan förändringar i uterus och äggstockar förekomma;
- Polycystiska njurar;
- Lip klyft och munnen taket;
- Hantering av händerna
- Defekter i ögonbildning eller avsaknad av ögon.
Dessutom kan vissa barn också ha låg födelsevikt och ett sjätte finger på sina händer eller fötter. Detta syndrom påverkar i större utsträckning barnen med mödrar som blev gravida efter 35 års ålder.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen specifik behandling för Pataus syndrom. Eftersom detta syndrom orsakar sådana allvarliga hälsoproblem är behandlingen att lindra obehaget och underlätta barnets utfodring, och om det överlever, är följande vård baserad på de symptom som manifesterar sig.
Kirurgi kan också användas för att reparera hjärtfel eller slitsar i läpparna och överläppen och att göra fysioterapi, arbetsterapi och talterapi som kan hjälpa till vid utveckling av barn som överlever.
Möjliga orsaker
Patau syndrom uppstår när ett fel inträffar vid celldelning som resulterar i en trippel av kromosom 13, som påverkar barnets utveckling fortfarande i moderns mage.
Detta fel vid kromosomfördelning kan vara associerat med moderns avancerade ålder, eftersom sannolikheten för trisomier uppstår är mycket högre hos kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder.
