Aicardi syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av partiell eller total frånvaro av corpus callosum, en viktig del av hjärnan som förbinder de två hjärnhalvorna, konvulsioner och problem i näthinnan.
Orsaken till Aicardis syndrom är relaterad till genetisk förändring i X-kromosomen och därför påverkar denna sjukdom främst kvinnor. Hos män kan sjukdomen uppstå hos patienter med Klinefelter-syndrom eftersom de har en extra X-kromosom, som kan orsaka död under de första månaderna av livet.
Aicardi syndromet har ingen bot och livslängden minskas, med fall där patienter inte når tonåren.
Symptom på Aicardi syndrom
Symptomen på Aicardi syndrom kan vara:
- kramper;
- Mental retardation;
- Fördröjning i motorutveckling;
- Skador på ögonhinnan;
- Malformationer i ryggraden, såsom: spina bifida, gjutna kotor eller skolios;
- Svårigheter att kommunicera
- Mikroftalmi som härrör från liten ögonstorlek eller till och med frånvaro.
Kramperna hos barn med detta syndrom kännetecknas av snabba muskelkontraktioner, hyperextension av huvudet, böjning eller förlängning av stammen och armarna, som uppträder flera gånger om dagen från det första levnadsåret.
Diagnosen Aicardi Syndrome görs enligt de egenskaper som barnen presenterar och neuroimaging tester, såsom magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som gör det möjligt att identifiera problemen i hjärnan.
Behandling av Aicardis syndrom
Behandling av Aicardi syndrom botar inte sjukdomen, men det hjälper till att minska symtomen och förbättra patienternas livskvalitet.
För att behandla anfall är det rekommenderat att ta antikonvulsiva läkemedel, såsom karbamazepin eller valproat. Neurologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan vara till hjälp vid förbättring av anfall.
De flesta patienter, även med behandling, hamnar ihjäl före 6 års ålder, vanligtvis på grund av komplikationer i andningsorganen. Överlevnad över 18 år är sällsynt i denna sjukdom.
Användbara länkar:
- Apert-syndromet
- Västsyndrom
- Alports syndrom
