Tetra-Amelia syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som får barnet att födas utan armar och ben och kan orsaka andra missbildningar i skelett, ansikte, huvud, hjärta, lungor, nervsystemet eller könsorganet.
Denna genetiska förändring kan diagnostiseras även under graviditeten och därför, beroende på svårighetsgraden hos de identifierade missbildningarna, kan obstetrikern rekommendera att utföra abort, eftersom många av dessa missbildningar kan äventyra barnets liv efter födseln.
Även om det inte finns botemedel finns det några fall där barnet är födt endast med frånvaron av de fyra extremiteterna eller med svaga missbildningar och i dessa fall kan det vara möjligt att upprätthålla en adekvat livskvalitet.
Huvudsymptom
Förutom frånvaron av ben och armar kan Tetra-Amelia syndrom orsaka många andra missbildningar i olika delar av kroppen, såsom:
Skalle och ansikte
- katarakter;
- Mycket små ögon;
- Mycket låga eller frånvarande öron;
- Näsa mycket ut eller frånvarande;
- Cleft gommen eller klyftig läpp.
Hjärta och lungor
- Minskade lungstorlekar;
- Membran förändras;
- Hjärtkammare ej separerade
- Minskning av ena sidan av hjärtat.
Könsorgan och urinvägar
- Frånvaro av en njure;
- Äggstockar inte väl utvecklade;
- Frånvaro av anus, urinrör eller vagina;
- Förekomst av ett hål under penis;
- Låg könsorgan.
skelett
- Frånvaron av ryggkotor;
- Små eller frånvarande höftben
- Frånvaron av revben.
I varje enskilt fall är de olika missbildningarna olika och därför varierar den genomsnittliga livslängden och livsrisken från barn till barn.
Men människor som drabbas av samma familj har vanligtvis mycket liknande missbildningar.
Varför sker syndromet?
Det finns fortfarande ingen specifik orsak till alla fall av Tetra-Amelia syndrom, men det finns många fall där sjukdomen sker genom en mutation i WNT3-genen.
WNT3-genen är ansvarig för att producera ett protein som är viktigt för utvecklingen av lemmar och andra kroppssystem under graviditeten. Således, om en förändring i denna gen uppstår, produceras proteinet inte, vilket resulterar i frånvaro av armar och ben, liksom andra missbildningar relaterade till brist på utveckling.
Hur är behandlingen klar?
Det finns ingen specifik behandling för Tetra-Amelia syndrom, och i de flesta fall överlever inte barnet mer än några dagar eller månader efter födseln på grund av missbildningar som hindrar tillväxt och utveckling.
Men i fall där barnet överlever, går behandlingen vanligen genom operationer för att korrigera några av de missbildningar som presenteras och förbättra livskvaliteten. För frånvaro av extremiteter används speciellt rullstolar, förflyttad av rörelser av huvud, mun eller tunga.
I nästan alla fall är det nödvändigt att hjälpa andra människor att utföra dagliga livsaktiviteter, men vissa svårigheter och hinder kan övervinnas vid arbetsterapi sessioner, även personer med syndrom som kan röra sig utan användning av rullstol.
