Genetisk rådgivning är en process som är utformad för att identifiera genetiska förändringar som kan överföras till kommande generationer samt risken för dessa förändringar till personen. Lär dig om genetisk rådgivning.
Denna process har flera tillämpningar och kan användas under graviditet eller prenatal planering för att kontrollera eventuella risker för förändring i fostret och i cancer för att bedöma risken för att cancer uppträder och fastställa eventuell svårighetsgrad och behandling.
Stages of Genetic Counseling
Genetisk rådgivning sker i tre huvudsteg:
- Anamnesis: I detta skede kompletterar personen ett frågeformulär som innehåller frågor om förekomst av ärftliga sjukdomar, problem i samband med för- eller efterkommandeperioden, historien om mental retardation, aborthistoria och närvaro av familjeförhållanden i familjen, vilket är förhållandet mellan släktingar. Detta frågeformulär används av klinisk genetiker och är konfidentiellt, vilket är informationen för användning uteslutande professionell och med respektive person.
- Fysiska, psykologiska och laboratorietester: Läkaren utför en serie tester för att kontrollera eventuella fysiska förändringar som kan vara relaterade till genetik. Dessutom kan barndomsbilder av personen och hans / hennes familj också analyseras för att även observera egenskaper relaterade till genetik. Intelligensförsök utförs också och laboratorietester begärs för att utvärdera personens hälsotillstånd och deras genetiska material, vilket vanligtvis görs genom den mänskliga cytogenetiska undersökningen. Molekylära tester, såsom sekvensering, utförs också för att identifiera förändringar i människans genetiska material;
- Utarbetande av diagnostiska hypoteser: Det sista steget utförs baserat på resultaten av fysiska och laboratorietester och analys av frågeformuläret och sekvensering. Med detta kan läkaren informera personen om de har några genetiska förändringar som kan vidarebefordras till nästa generations och, om de passerar, chansen att denna förändring måste manifestera och generera sjukdomens egenskaper, liksom svårighetsgraden.
Denna process utförs av ett team av proffs som samordnas av en klinisk genetiker, som ansvarar för att styra människor i samband med ärftliga sjukdomar, risken för överförbarhet och manifestation av sjukdomar.
