Sjukdom av fabry

Fabry-sjukdom är ett sällsynt medfödd syndrom som orsakar onormal ackumulering av fett i blodkärlen, vilket orsakar symtom som smärta i händer och fötter, förändringar i ögonen eller fläckar på huden, till exempel.

Vanligtvis uppstår symtomen på Fabrys sjukdom under barndomen, men i vissa fall kan sjukdomen bara diagnostiseras under vuxenlivet när det börjar orsaka förändringar i njurens eller hjärtan.

Fabrysjukdom har ingen botemedel men kan kontrolleras med användning av vissa läkemedel för att förhindra utveckling av symtom och uppkomsten av komplikationer som njurproblem eller stroke.

Symptom på Fabrys sjukdom

Symtom på Fabrys sjukdom kan uppstå tidigt i barndomen och inkluderar:

• Smärta eller brännande känsla i händer och fötter;
• Mörka röda fläckar på huden;
• Förändringar i ögat som inte påverkar syn;
• Buksmärtor;
• Förändring av tarmvanor, särskilt efter att ha ätit
• Smärta i ryggen, särskilt i njurarna.

Förutom dessa symtom kan Fabrys sjukdom genom åren orsaka andra tecken relaterade till progressiva lesioner som orsakas av vissa organ, till exempel ögon, hjärta eller njurar.

Diagnos av Fabrys sjukdom

Diagnosen Fabrys sjukdom kan göras genom blodprov för att utvärdera mängden enzym som är ansvarigt för att eliminera överskott av fett som ackumuleras i venerna. Så när detta värde är låg kan läkaren misstänka Fabrys sjukdom och begära ett DNA-test för att korrekt identifiera sjukdomen.

Behandling av Fabrys sjukdom

Behandling av Fabrys sjukdom hjälper till att kontrollera symptomernas början och förhindra komplikationer. Det kan göras med:

• Carbamazepin: hjälper till att minska känslan av smärta eller brännande;
• Metoklopramid: minskar funktionen av tarmarna, undviker förändringar i tarmtransitering
• Antikoagulanta läkemedel som aspirin eller warfarin: göra blodtunna och förhindra att blodproppar uppstår som kan orsaka stroke.

Förutom dessa läkemedel kan din läkare också ordinera läkemedel för högt blodtryck, såsom Captopril eller Atenolol, eftersom de förhindrar utveckling av njurskador och förhindrar förekomst av komplikationer i dessa organ.