Fenylketonuri är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en mutation som är ansvarig för att förändra funktionen hos ett enzym i kroppen som är ansvarig för omvandlingen av aminosyran fenylalanin till tyrosin vilket leder till ackumulering av fenylalanin i blodet och som i höga koncentrationer är giftigt för organism, som kan orsaka intellektuella funktionshinder och kramper, till exempel.
Denna genetiska sjukdom har en autosomal recessiv natur, det vill säga för att barnet ska födas med denna mutation är det nödvändigt att de två föräldrarna är åtminstone bärare av mutationen. Diagnosen av fenylketonuri kan göras kort efter födseln med hjälp av fotfot, och det är sedan möjligt att etablera behandlingen tidigt.
Fenylketonuri har ingen botemedel, men dess behandling är med mat och det är nödvändigt att undvika konsumtion av livsmedel som är rik på fenylalanin, till exempel ostar och kött.
Huvudsymptom
De nyfödda med fenylketonuria presenterade initialt inte symtom, men symptomen visade sig några månader senare, de viktigaste är:
- Eksem-liknande hud sår;
- Obehaglig lukt, karakteristisk för ackumuleringen av fenylalanin i blodet;
- Illamående och kräkningar;
- Aggressivt beteende;
- hyperaktivitet;
- Mental retardation, vanligtvis allvarlig och irreversibel;
- kramper;
- Beteende och sociala problem.
Vanligtvis kontrolleras dessa symtom genom en adekvat diet och låga fenylalaninkällor. Dessutom är det viktigt att personen med fenylketonuri regelbundet följs av barnläkaren och nutritionisten sedan amning så att det inte finns några allvarliga komplikationer och barnets utveckling inte äventyras.
Hur är behandlingen klar?
Huvudsyftet med behandlingen av fenylketonuri är att minska mängden fenylalanin i blodet. Därför är behandlingen som vanligtvis indikeras antagandet av en diet låg i livsmedel som innehåller fenylalanin, till exempel livsmedel av animaliskt ursprung. Många av de livsmedel som innehåller fenylalanin är också stora källor till järn, så järntillskottet brukar indikeras av din barnläkare eller nutritionist. Se vilka livsmedel som är rik på fenylalanin.
Det är viktigt att personen åtföljs under hela livet och regelbundet för att undvika komplikationer, till exempel försvagning i centrala nervsystemet. Lär dig hur behandlingen är klar för fenylketonuri.
En kvinna med fenylketonuri som vill bli gravid bör rådfrågas av obstetrikern och nutritionisten om riskerna med ökad fenylalaninkoncentration i blodet. Därför är det viktigt att det utvärderas av läkaren regelbundet, förutom att följa en diet som är lämplig för sjukdomen och förmodligen kompletterar vissa näringsämnen så att både mamman och barnet är friska. Läs om hur man kontrollerar fenylalanin under graviditeten.
Fenylketonuri har ett botemedel?
Fenylketonuri har ingen botemedel och därför görs endast behandling med kontroll i kosten. Skada och intellektuell försämring som kan uppstå vid konsumtion av livsmedel rik på fenylalanin är irreversibel hos personer som inte har enzymet eller har det instabila eller ineffektiva enzymet med avseende på omvandlingen av fenylalanin till tyrosin. Dessa skador kan emellertid lätt undvikas genom utfodring.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen av fenylketonuria görs strax efter födseln genom fottestet, vilket bör utföras mellan de första 48 och 72 timmarna av barnets liv. Detta test kan diagnostisera inte bara fenylketonuri hos barnet, utan även sicklecellanemi och cystisk fibros. Ta reda på vilka sjukdomar som identifieras av fotstestet.
Barn som inte har diagnostiserats genom fottestet kan få diagnosen genom laboratorietester för att bedöma mängden fenylalanin i blodet och vid mycket hög koncentration kan ett genetiskt test utföras för att identifiera den sjukdomsrelaterade mutationen.
Med hjälp av molekylära undersökningar är det möjligt att identifiera effekten av mutationen och således bestämma svårighetsgraden av sjukdomen. Vissa mutationer kan minska eller fördröja enzymets aktivitet, medan andra gör att fenylalaninen inte längre känns igen av enzymet eller göra enzymet väldigt instabil och den normala funktionen av dess funktion är svår.
Att identifiera typen av mutation och koncentrationen av fenylalanin i blodet är mycket viktigt så att läkaren kan verifiera graden av sjukdomen och möjliga komplikationer, förutom att hjälpa nutritionisten vid uppbyggnaden av matplanen, vilken alltid är baserad på mängden fenylalanin i blodet . När mängden är låg kan dietisten rekommendera konsumtionen av livsmedel som innehåller liten mängd fenylalanin i dess sammansättning och när värdena för denna aminosyra ligger över ideala, fenylalaninfria livsmedel.
Det är viktigt att dosen av fenylalanin i blodet görs regelbundet. När det gäller spädbarn är det viktigt att det görs varje vecka tills barnet fyller 1 år, medan för barn mellan 2 och 6 år ska undersökningen göras vartannat vecka och för barn från 7 år, månatligen. Den tidiga diagnosen av fenylketonuria möjliggör den nödvändiga vården med mat som ska tas från början, och undviker en rad oönskade konsekvenser, såsom permanent skada på hjärnan.
Eftersom fenylalanin är giftigt för fenylketonuric
Även om det finns närvarande i flera livsmedel, behöver fenylalanin omvandlas till tyrosin, vilket beror på verkan av ett enzym, fenylalaninhydroxylas, även kallat PAH.
Hos människor med fenylketonuria produceras enzymet PAH defekt på grund av genetiska förändringar, vilket innebär att det inte finns någon omvandling av fenylalanin till tyrosin och ackumulering av fenylalanin i blodet. Denna aminosyra kan också omvandlas till pyruvsyra, vilket gör den ganska giftig mot kroppen och kan resultera i neuronförändringar.
