Niemann-Pick-sjukdomen består av en grupp mycket sällsynta genetiska syndrom som är ärvda inom samma familj och som orsakar lipidackumulering i vissa organ som exempelvis hjärnan, mjälten eller leveren.
Beroende på de drabbade organen och symtomen kan Niemann-Pick-sjukdomen uppdelas i tre huvudgrupper:
- Typ A : är den mest allvarliga typen och uppstår vanligtvis under de första månaderna av livet, vilket minskar överlevnaden till ungefär 4 till 5 år.
- Typ B : är en mindre allvarlig typ A som tillåter överlevnad till vuxen ålder.
- Typ C : är den vanligaste typen som vanligtvis uppstår i barndomen, men som kan utvecklas i alla åldrar.
Det finns fortfarande ingen bot för denna sjukdom, men det är viktigt att regelbundna besök på barnläkaren görs för att bedöma om det finns några symptom som kan behandlas för att förbättra barnets livskvalitet.
Huvudsymptom
Symptomen på Niemann-Pick-sjukdomen varierar beroende på typ av sjukdom och de drabbade organen, så de vanligaste tecknen i varje typ är:
Typ A
- Svullnad av magen vid ca 3 eller 6 månader;
- Svårighetsutveckling och viktökning
- Normal mental utveckling fram till de första 12 månaderna, som sedan försämras
- Andningsbesvär som orsakar återkommande infektioner.
Typ B
Typ B-symtom är väldigt likartade för Niemann-Pick typ A-sjukdom, men är generellt mindre allvarliga och kan förekomma senare i barndomen eller under ungdomar.
Typ C
- Svårighetskoordinerande rörelser;
- Svullnad i magen;
- Svårighet att flytta ögonen vertikalt
- Minskad muskelstyrka;
- Problem i lever eller lungor;
- Svårighet att prata eller svälja, vilket kan förvärras över tiden
- kramper;
- Gradvis förlust av mental förmåga.
När symptom uppträder som kan indikera denna sjukdom, eller om det finns andra fall i familjen, gör doktorn vanligtvis diagnostiska tester, såsom en benmärgsundersökning eller hudbiopsi, för att bekräfta sjukdommens närvaro.
Vad orsakar Niemann-Pick-sjukdomen
Niemann-Pick-sjukdomen, typ A och typ B, uppstår när cellerna i ett eller flera organ inte har ett enzym som är känt som sfingomyelinas, vilket är ansvarigt för att metabolisera fetterna i cellerna. Således, om enzymet inte är närvarande, elimineras fettet inte och samlas inuti cellen, vilket slutar att förstöra cellen och försämra organets funktion.
Typ C av denna sjukdom händer när kroppen inte kan metabolisera kolesterol och andra typer av fett, vilket får dem att ackumuleras i lever, mjälte och hjärna och leda till att symptom uppträder.
I alla fall är sjukdomen orsakad av en genetisk förändring som kan passera från föräldrar till barn och är därför mer frekvent inom samma familj. Även om föräldrar kanske inte har sjukdomen, om det finns fall i båda familjerna, finns det 25% chans att barnet kommer att födas med Niemann-Pick-syndromet.
Hur är behandlingen klar?
Eftersom det fortfarande inte finns någon botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen, finns det ingen specifik behandling, så det är viktigt att regelbunden uppföljning av en läkare identifiera symptomen som kan behandlas tidigt för att förbättra livskvaliteten.
Sålunda uppstår svårighetssvårigheter, till exempel kan det vara nödvändigt att undvika mycket hårda och fasta livsmedel, liksom att använda gelatin för att göra vätskor tjockare. Om det finns frekventa anfall av anfall kan din läkare ordinera ett antikonvulsivt läkemedel som Valproat eller Clonazepam.
Den enda formen av sjukdomen som verkar ha ett botemedel som kan fördröja utvecklingen är typ C, eftersom studier visar att substansmiglustat, som säljs som Zavesca, blockerar bildandet av fettplakor i hjärnan.
