Mosaik är namnet på en typ av genetiskt misslyckande under utvecklingen av embryot inuti moderns livmoder, där personen börjar ha två distinkta genetiska material, ett som bildas av korsningen av ägget med spermierna från föräldrarna och en annan som uppstår på grund av en mutation av en cell under embryos utveckling.
Således kommer personen att utveckla en blandning av celler med en procentandel av normala celler och ytterligare en procentandel celler med mutationen, som visas i följande bild:
Viktigaste egenskaper
Mosaicism händer när en mutation inträffar i en embryocell, vanligtvis förlust eller duplicering av en kromosom, vilket får personen att utveckla sin organism med 2 typer av celler och 2 typer av genetiskt material. Denna mutation kan vara av två typer:
- Germinativ eller gonadal: påverkar spermier eller ägg, med förändringar som kan överföras till barnen. Några exempel på sjukdomar orsakade av förändringar i könscellerna är Turners syndrom, ofullständig osteogenes och Duchennes muskeldystrofi;
- Somatisk: i vilka celler från någon annan del av kroppen bär denna mutation, kan personen eller inte utveckla fysiska förändringar orsakade av den. Således beror det fysiska uttrycket av mutationen på vilka och hur många celler i kroppen som påverkas. Somatisk mosaik kan överföras från föräldrar till barn, och några exempel på orsakade sjukdomar är Downs syndrom och neurofibromatos.
Blandad mosaik uppträder däremot när personen har båda typerna av mosaik, både spirande och somatisk.
Mosaicism skiljer sig från chimerism genom att embryonets genetiska material i denna situation dupliceras genom fusion av två olika embryon, som blir ett. Lär dig mer om denna situation i chimerism.
Konsekvenser av mosaik
Även om många fall av mosaik inte orsakar symtom eller någon konsekvens för personens hälsa, kan denna situation orsaka flera komplikationer och sjukdomar för bäraren, och några exempel är:
- Predisposition för cancer;
- Förändringar i tillväxt;
- Anlag för spontana aborter;
- Förändringar i hudens pigmentmönster;
- Okulär heterokromi, där personen kan ha ett öga av varje färg;
- Downs syndrom;
- Turnersyndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennes muskeldystrofi;
- McCune-Albright syndrom;
- Pallister-Killian syndrom;
- Proteus syndrom.
Dessutom har det observerats att mosaik ökar predisponeringen för degenerativa neurologiska sjukdomar, såsom Alzheimers eller Parkinsons, till exempel.
Var den här informationen till hjälp?
Ja Nej
Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:
Några frågor? Klicka här för att besvaras.
E-post där du vill få ett svar:
Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.
Ditt namn:
Anledning för besök:
--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap
Är du vårdpersonal?
NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra
