Xeroderma pigmentosum: vad det är, symtom, orsak och behandling

Xeroderma pigmentosum är en sällsynt och ärftlig genetisk sjukdom som kännetecknas av överkänslighet i huden mot solens UV-strålar, vilket resulterar i torr hud och närvaron av många fräknar och vita fläckar utspridda i kroppen, särskilt i de områden där solen är störst. , inklusive läpparna.

På grund av hudens höga känslighet är det mer sannolikt att personer som diagnostiserats med xeroderma pigmentosum utvecklar pre-maligna lesioner eller hudcancer, och det är viktigt att använda solskyddsmedel dagligen över 50 SPF och lämpliga kläder. Denna genetiska sjukdom har inte ett definitivt botemedel, men behandling kan förhindra komplikationer och måste följas under en livstid.

Symtom på xeroderma pigmentosum

Tecken och symtom på xeroderma pigmentosum och svårighetsgraden kan variera beroende på den drabbade genen och typen av mutation. De viktigaste symptomen relaterade till denna sjukdom är:

• Många fräknar i ansiktet och över hela kroppen blir ännu mörkare när de utsätts för solen;
• Svåra brännskador efter några minuters sol exponering;
• Blåsor uppträder på huden som utsätts för solen;
• Mörka eller ljusa fläckar på huden;
• Bildning av skorpor på huden;
• Torr hud med utseende av skalor;
• Överkänslighet i ögonen.

Tecken och symtom på xeroderma pigmentosum uppträder vanligtvis under barndomen fram till 10 års ålder. Det är viktigt att hudläkaren konsulteras så snart de första tecknen och symptomen uppträder så att behandlingen kan börja omedelbart efteråt, för efter 10 år är det vanligt att personen börjar utveckla tecken och symtom relaterade till hudcancer, vilket gör behandlingen mer komplicerat. Lär dig hur man identifierar symtomen på hudcancer.

Huvudorsak

Huvudorsaken till xeroderma pigmentosum är närvaron av en mutation i gener som är ansvariga för DNA-reparation efter exponering för ultraviolett strålning. Således, som en konsekvens av denna mutation, kan DNA inte repareras korrekt, vilket resulterar i förändringar i hudkänsligheten och leder till utveckling av tecken och symtom på sjukdomen.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av xeroderma pigmentosum bör vägledas av hudläkaren enligt den typ av lesion som presenteras av personen. Vid pre-maligna lesioner kan läkaren rekommendera topisk behandling, vitamin D-ersättning oralt och vissa åtgärder för att förhindra progressionen av lesionerna, såsom användning av solskyddsmedel dagligen och användning av kläder med ärmar långa och långa byxor, användning av till exempel solglasögon med UV-skyddsfaktor.

I fallet med lesioner med maligna egenskaper, som möjligen indikerar hudcancer, kan det vara nödvändigt att utföra kirurgi för att avlägsna de lesioner som uppträder över tid, förutom att utföra specifik behandling, som också kan innefatta kemoterapi och / eller strålbehandling. efter operationen. Förstå hur behandlingen för hudcancer görs.

Var den här informationen till hjälp?

Ja Nej

Din åsikt är viktig! Skriv här hur vi kan förbättra vår text:

Några frågor? Klicka här för att besvaras.

E-post där du vill få ett svar:

Kontrollera bekräftelsemeddelandet vi skickade till dig.

Ditt namn:

Anledning för besök:

--- Välj din anledning --- Sjukdom Lev bättre Hjälp en annan person Få kunskap

Är du vårdpersonal?

NejLäkareLäkemedelSjuksköterskaNäringläkareBiomedicinFysioterapeutSkönhetsvårdAndra

Bibliografi

• BRASILIANSK DERMATOLOGISKT SAMHÄLL. Xeroderma pigmentosum. Tillgänglig i: . Åtkomst den 21 dec 2020
• MOREIRA, Danilo José S.; FONSECA, Juliana B.; ROSSI, Karoline; VASCONCELOS, Suzana S. et al. Allmänna aspekter av xeroderma pigmentosum: en översyn. Tvärvetenskaplig vetenskaplig tidskrift för kunskapscentret. Vol. 11: e utgåva; 114-126, 2020
• SEITENFUS, Jean L. Fallrapport: Xeroderma Pigmentosum. Pastor Bras. Klinisk onkologi. Vol. 4: e ed; 23-24, 2007