Machado-Joseph sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kontinuerlig degenerering av nervsystemet, vilket leder till förlust av muskelkontroll och samordning, särskilt i armar och ben.
Vanligtvis uppstår denna sjukdom efter 30 års ålder och installerar sig progressivt och påverkar i första hand musklerna i benen och armarna och utvecklas över tid till musklerna som är ansvariga för tal, sväljer och till och med ögonrörelse.
Machado-Josephs sjukdom har ingen botemedel, men kan kontrolleras med hjälp av behandlingar och fysisk terapi sessioner, som hjälper till att lindra symtom och tillåta självständig prestanda av dagliga aktiviteter.
Hur är behandlingen klar?
Behandlingen av Machado-Josefs sjukdom bör vägledas av en neurolog och syftar vanligtvis till att minska de begränsningar som uppstår vid sjukdomsframsteg.
Således kan behandling göras med:
- Intag av Parkinsons läkemedel, såsom levodopa: bidra till att minska rörlighetens styvhet och tremor;
- Användning av antispasmodiska medel såsom baclofen: förhindra uppkomsten av muskelspasmer, förbättra rörelsen;
- Användning av glasögon eller korrigeringslinser : de minskar svårigheten att se och utseendet av dubbelsyn
- Matförändringar: De behandlar problem som är relaterade till svårigheten att svälja, genom förändringar i konsistensen av mat, till exempel.
Dessutom kan läkaren också rekommendera att göra sjukgymnastik sessioner för att hjälpa patienten övervinna hans eller hennes fysiska begränsningar och leda ett självständigt liv i att utföra dagliga aktiviteter.
Hur fysisk terapi fungerar
Sjukgymnastik för Machado-Josefs sjukdom görs med regelbundna övningar för att hjälpa patienten att övervinna de begränsningar som orsakas av sjukdomen. Av denna anledning kan en mängd olika aktiviteter användas från fysisk terapi till träning för att behålla gemensam amplitud, för att lära sig att använda kryckor eller rullstolar, till exempel.
Dessutom kan fysioterapi även inkludera svalande rehabiliteringsbehandling som rekommenderas och är väsentlig för alla patienter med livsmedelsrelaterade svårigheter, som är relaterad till neurologiska skador som orsakas av sjukdomen.
Vem kan ha sjukdomen
Machado-Joseph sjukdom orsakas av en genetisk förändring som resulterar i produktion av ett protein, känt som Ataxin-3, som ackumuleras i hjärncellerna vilket orsakar utvecklingen av progressiva lesioner och utseendet av symtom.
Eftersom det är ett genetiskt problem, är Machado-Josefs sjukdom vanligt hos flera personer i samma familj, vilket innebär en 50% chans att gå från föräldrar till barn. När det händer kan barn utveckla tidiga tecken på sjukdom tidigare än föräldrarna.
Hur är diagnosen gjord?
I de flesta fall identifieras Machado-Josephs sjukdom genom observation av symtom av neurologen och undersökning av sjukdomshistoriens historia.
Dessutom finns det ett blodprov, kallat SCA3, som tillåter att identifiera den genetiska förändringen som orsakar sjukdomen. På det sättet, när du har någon i familjen med denna sjukdom, och om du tar provet, kan du ta reda på hur risken att utveckla sjukdomen är också.
