Crigler-Najjar syndrom är en genetisk sjukdom i levern som orsakar ackumulering av bilirubin i kroppen, på grund av förändringen i enzymet som förvandlar detta ämne till eliminering genom gall.
Denna förändring kan ha olika grader och former av manifestation av symptomen, därför kan syndromet vara typ 1, svårare eller typ 2, lättare och lättare att behandla.
Således kan bilirubin som inte kan elimineras och ackumuleras i kroppen orsaka gulsot, vilket orsakar guling av hud och ögon och risk för leverskada eller förgiftning av hjärnan.
Typer av syndrom och symtom
Crigler-Najjar syndrom kan klassificeras i 2 typer, som skiljer sig åt graden av inaktivitet i leverenzymet som omvandlar bilirubin, kallat gluconyltransferas, och även genom symtom och behandling.
Crigler-Najjar syndrom typ 1
Det är den mest allvarliga typen eftersom det finns en total frånvaro av leveraktivitet för transformation av bilirubin, vilket ackumuleras i överskott i blodet och orsakar symtom vid födseln.
- Symtom : Allvarlig gulsot sedan födseln, som är en av orsakerna till hyperbilirubinemi hos den nyfödda, och risken för leverskador och hjärnförgiftning kallas kärnvärk, där det finns desorientering, sömnighet, agitation, koma och risk för dödsfall.
Läs mer om vilka orsaker och hur man bota typerna av hyperbilirubinemi hos nyfödda.
Crigler-Najjar syndrom typ 2
I det här fallet minskar enzymet som förvandlar bilirubin kraftigt, även om det fortfarande är svårt, och gulsot är av mindre intensitet, och det finns färre symptom och komplikationer än typ 1-syndrom. förekommer också i episoder av förhöjt bilirubin.
- Symptom : Gulsot med variabel intensitet, som kan vara mild till svår och kan förekomma i andra år under hela livet. Det kan också utlösas efter lite stress i kroppen, till exempel infektion eller uttorkning.
Trots riskerna för barnets hälsa och liv, som orsakas av detta syndrom, är det möjligt att minska mängden och svårighetsgraden av manifestationerna med genomförandet av behandlingen, med fototerapi eller till och med levertransplantation.
Hur är diagnosen gjord?
Diagnosen Crigler-Najjar syndrom tillverkas av barnläkaren, gastro eller hepatolog, från fysisk undersökning och blodprov, som visar ökad bilirubinnivå, samt utvärdering av leverfunktion med AST, ALT och albumin, till exempel.
Bekräftelsen av diagnosen görs genom DNA-test eller till och med av en leverbiopsi, som kan differentiera typen av syndromet.
Hur är behandlingen klar?
Den huvudsakliga behandlingen för att sänka nivåerna av bilirubin i kroppen i Crigler-Najjar syndrom typ 1 är fototerapi med blått ljus i minst 12 timmar om dagen, vilket kan variera beroende på varje persons behov.
Fototerapi är effektiv eftersom den bryter ner och förvandlar bilirubin så att den kan nå gallan och elimineras av kroppen. Denna behandling kan också åtföljas av blodtransfusioner eller användning av bilirubinkelaterande läkemedel, såsom kolestyramin och kalciumfosfat, för att förbättra deras effektivitet i vissa fall. Läs mer om indikationer och hur fototerapi fungerar.
Trots detta, när barnet växer är kroppen resistent mot behandlingen, eftersom huden blir mer resistent, blir nödvändig mer och flera timmar med fototerapi.
För behandling av Crigler-Najjar syndrom typ 2 utförs fototerapi under de första dagarna av livet eller i andra åldrar endast som en komplementär form, eftersom denna typ av sjukdom har ett bra svar på behandlingen med läkemedlet Phenobarbital, vilket kan öka aktiviteten i levernzymet som eliminerar bilirubin genom gall.
En definitiv behandling för endera typen av syndrom uppnås dock endast med levertransplantation, där det är nödvändigt att hitta en kompatibel givare och ha fysiska tillstånd för operation. Vet när det indikeras och hur levertransplantationen återvinns.
