Mosaicism är namnet på en typ av genetisk defekt under embryonets utveckling inuti moderns livmoder, där personen råkar ha 2 olika genetiska material, en som bildas av fostrets sammanslutning med föräldrars spermatzonson, och en annan som uppstår på grund av en mutation av en cell i samband med utvecklingen av embryot.
Således kommer personen att utveckla en blandning av celler, med en procentandel av normala celler och en annan procentandel av celler med mutationen, såsom visas i följande figur:
Huvudfunktioner
Mosaicism händer när en mutation händer i en embryoncell, vanligtvis förlusten eller dupliceringen av en kromosom, vilket får personen att utveckla sin kropp med 2 typer av celler och 2 typer av genetiskt material. Denna mutation kan vara av 2 typer:
- Germinal eller Gonadal : påverkar spermier eller ägglossningar, med förändringar som kan överföras till barnen. Några exempel på sjukdomar som orsakas av bakterieförändringar är Turners syndrom, ofullständig osteogenes och Duchene's muskeldystrofi;
- Somatisk: där cellerna på alla andra ställen i kroppen bär denna mutation, nämligen att personen kan eller inte utvecklar fysiska förändringar som orsakas av honom. Således beror mutations fysiska uttryck på vilken och hur många celler i kroppen som påverkas. Somatisk mosaik kan överföras från föräldrar till barn, och några exempel på sjukdomar är Downs syndrom och neurofibromatos.
Blandad mosaikism händer emellertid när personen är bärare av de två typerna av mosaik, både germinativ och somatisk.
Mosaicism skiljer sig från chimerism, för i denna situation dupliceras embryonets genetiska material genom fusion av två olika embryon, som blir en. Läs mer om denna situation i chimerism.
Konsekvenser av mosaicism
Även om många fall av mosaicism inte orsakar symptom eller någon konsekvens för människans hälsa, kan denna situation orsaka flera komplikationer och sjukdomar för den som bär, och några exempel är:
- Fördjupning till cancer;
- Förändringar i tillväxten;
- Predisposition till spontana aborter;
- Förändringar i mönster av hudpigmentering;
- Heterochromia okular, där personen kan ha ett öga av varje färg;
- Downs syndrom;
- Turners syndrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muskeldystrofi;
- McCune-Albright syndrom;
- Pallister-Killians syndrom;
- Proteus syndrom.
Dessutom har det observerats att mosaikismen ökar predispositionen till degenerativa neurologiska sjukdomar, såsom exempelvis Alzheimers eller Parkinsons.
